Как наследуются гемофилия и дальтонизм: признаки и предпосылки

Лечение

При появлении первых симптомов следует записаться на прием к доктору. Дизентерия лечится под контролем инфекциониста. Он обязан назначить медикаменты антибактериального действия. Для детей раннего возраста назначают ампициллин; тем, кто постарше, выписывают фуразолидон, мономицин, бактрим. При ослабленном иммунитете не обойтись без пентоксила и поливитаминов.

Для коррекции пищеварения используются ферментные лекарства (пепсин, панкреатин, мезим). Восстановить кишечную микрофлору помогут бактериальные препараты, а также продукты, богатые на бифидобактерии. Улучшить самочувствие во время спазмов помогут спазмолитики (но-шпа, папаверин). Перед приемом любых медикаментов нужна консультация врача.

Кроме медикаментозного лечения необходимо сбалансировать рацион. В первые дни болезни ребенку нужно обеспечить обильное питье. Следует исключить острые и соленые продукты. Пища подается преимущественно в варенном и перетертом виде. Переход к обычному режиму питания возможен спустя один-два месяца после выздоровления.

Мифы и факты о гемофилии

Больной может умереть от маленькой царапины. Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины. Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

Больным гемофилией нельзя делать операции. Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка. На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Профилактика

Заболевание неизлечимо, первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 месяца, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

• Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
• Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
• Кровоподтеки;
• Частые носовые кровотечения;
• Кровь в моче;
• Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам. Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк. Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофильная инфекция у детей:

Инфекционист

Дерматолог

Пульмонолог

ЛОР

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофильной инфекции у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2047 дней], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Я один из тех, кто остался

Дмитрий Чистяков. Фото: Ольга Федорова

Почему занимаюсь общественной деятельностью? Мне 46 лет. Мое поколение помнит то, что было еще при советской власти. Тогда была только плазма, только цельная кровь, которой хронически не хватало, и несколько раз бригада скорой помощи приезжала ко мне и ничего не могла ввести.

Они мне просто кололи обезболивающие – наркотики, и как говорила моя мать, я просто с закрытыми глазами продолжал орать, так как были очень сильные боли. Несколько раз, не имея нужных препаратов, эта бригада на свой страх и риск делала прямые переливания крови от моего отца мне, у нас с ним одинаковая группа крови.

После того, как отец несколько раз потерял сознание от потери крови, мать посчитала, что третьего или четвертого раза он не выдержит, и написала Валентине Терешковой в Комитет советских женщин. Может быть, это было не совсем хорошо, как я сейчас понимаю, но после этого на станции переливания крови нашего города для Чистякова всегда лежала пара флаконов лекарства, не потому, что я какой-то особенный, а потому, что мама нашла в себе силы и написала.

Когда я был уже в сознательном возрасте, на рубеже 1990-х мы с друзьями по сообществу часто общались в больницах, для нас это был своего рода клуб. В среде больных гемофилией был частый вопрос: «Ты с кем лежал?»

У меня было около 60 попаданий в больницу – с тяжелыми и не очень тяжелыми обострениями. Мы очень хотели что-то в нашей жизни изменить. И потом стали появляться в виде гуманитарной помощи первые лекарства, которые принципиально отличались от того, к чему мы привыкли, то есть их можно было держать дома в холодильнике, с ними можно было куда-то выезжать.

Большую роль, конечно, сыграла позиция наших медиков, которые всеми возможными способами пытались установить контакт с международными организациями, в том числе и с фармацевтическими компаниями, которые, чтобы показать, какие они красивые и хорошие, предоставляли гуманитарную помощь в самом начале, чтобы зайти на рынок.

Когда мы это увидели, то поняли, что выход есть. Тогда же у нас возникла идея детских лагерей – не имея возможности в своем детстве общаться нигде, кроме как в больнице, мы подумали об организации какого-то пространства, чтобы хоть новые дети с гемофилией жили не так, как мы.

Причины возникновения гемофилии

Гемофилия — это генетически детерминированное заболевание, которое развивается при дефекте гена в Х-хромосоме (при типе А и В) или мутации в соматической хромосоме (при типе С). Более чем у 80% всех больных диагностируется гемофилия типа А, в 12% — типа В. Остальные пациенты болеют гемофилией С, которая большинством ученых относится к другой группе коагулопатий.

Для гемофилии А и В характерен Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возникает вопрос: почему этому заболеванию подвержены только мальчики? Половые хромосомы (гоносомы) у мужского пола представлены XY, а у женского — ХХ. Рецессивная мутация в гоносоме фенотипически проявляется при наличии одной Х-хромосомы, поскольку «здоровый» ген в другой Х-хромосоме подавляет аналогичный дефектный ген. Следовательно, девочки с мутационным геном являются только его носителями, и могут передавать информацию о заболевании из поколения в поколения, при этом оставаться здоровыми. А мальчики с дефектной Х-хромосомой всегда будут болеть гемофилией.

Рецессивное Х-сцепленное наследование гемофилии объясняет следующие факты:

• у больного отца и здоровой матери все дети рождаются здоровыми, но 100% девочек — это носители гена гемофилии;
• у здорового отца и матери — носителя гена гемофилии риск рождения больного мальчика и девочки — носителя мутационного гена составляет 50%;
• гемофилия у девочки может проявиться при наследовании двух дефектных Х-хромосом от больного отца и матери-носителя.

Причиной гемофилии С является рецессивная мутация соматической хромосомы (аутосомы), поэтому данной коагулопатией могут болеть и мальчики и девочки. В редких случаях гемофилия возникает без отягощенного семейного анамнеза. Это свидетельствует о возникновении новой мутации (de novo).

Гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, проявляющееся нарушением процесса коагуляции (свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и во внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии, в следствии частых кровоизлияний в суставы (гемартрозов) и мышечные ткани (гематом), подвергаются инвалидизации.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х.

Различают три типа гемофилии:

1. Гемофилия А (рецессивная мутация в Х-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка – так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85% больных гемофилией. Тяжелые кровотечени при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора в 5-20%.
2. Гемофилия В (рецессивная мутация в Х-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный – с неполной пенетратностью – тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни: подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных сосудов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц). Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа А или В) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще. Кроме того, примерно в 15-25% случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей ее генов.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Все пациенты с гемофилией включены в особый Федеральный регистр и бесплатно получают концентраты факторов свертывания крови по федеральной программе «7 нозологий».

Пациенты планово и экстренно получают консультативную помощь, им проводится обследование на факторы свертывания крови и другие показатели гемостаза. При необходимости пациенты направляются на консультацию к узким специалистам. По показаниям – на эндопротезирование пораженных коленных или тазобедренных суставов в «Благодаря государственной программе обеспечения необходимыми лекарственными средствами пациенты с данной патологией быстро и своевременно получают всю необходимую медицинскую помощь и обеспечиваются бесплатными медикаментозными препаратами.

Врач-терапевт Черниговская Мария М.С.

Когда проявляется гемофилия и как ее заметить?

Врожденная гемофилия (бывают и случаи приобретенной, но только у взрослых, в частности, у женщин после родов) обычно начинает замечаться в возрасте 5-7 месяцев. В этот период малыш начинает активно двигаться, вставать, ползать – и все эти микротравмы начинают кровоточить.

Появляются кровотечения из слизистых поверхностей – десен, носа, затем большие синяки, которые долго не проходят. Самые частые места – ягодицы, пятки, вокруг коленей.

Если вовремя не обратить внимание и не начать лечение, то уже в возрасте двух-трех лет начнется деформация крупных суставов – коленных, голеностопных, локтевых. К 5-7 годам начинаются артропатии, а в возрасте 15-17 может развиваться синдром Баркагана – Егоровой или вторичная форма ревматоидного артрита

Кроме этого, могут быть внутренние кровотечения различной локализации и степени тяжести.

При особо тяжелых формах геморрагический синдром заметен еще в неонатальном периоде – кефалогематомы и гематомы после родов, кровоточивость пупочного канатика, мест взятия крови на скрининг новорожденных.

Как правило, тяжелые формы болезни замечаются раньше. В России считается, что гемофилия А (дефицит фактора VIII) есть у одного из 10 000 мужчин. В европейских странах эта цифра – 1 к 5 000. Наши эксперты из Всероссийского общества гемофилии объясняют это несовпадение проблемами диагностики: легкие формы могут не выявляться врачами.

Легкие формы гемофилии с достаточно высоким уровнем факторов могут долго быть незамеченными. В России известен случай постановки диагноза врожденной гемофилии у пациента 57 лет – у мужчины после операции долго не останавливалась кровь.

Гемофилия В, с дефицитом фактора IX, более редкая болезнь: один случай на 50 000 новорожденных мальчиков.

Есть еще одна форма гемофилии, совсем редкая: сочетание А и В, дефицит по обоим факторам свертывания крови.

Симптомы

В типичных случаях дизентерия начинается остро и проявляются симптомами общей интоксикации (лихорадка, ухудшение аппетита, головная боль, адинамия (малоподвижность), снижение артериального давления) и признаками поражения желудочно-кишечного тракта. Появляется боль в животе, сначала тупая, постоянная, затем она становится более острой и схваткообразной, локализуется в нижних отделах живота, чаще слева или над лобком. Боль усиливается перед дефекацией. Появляются тенезмы – ложные позывы к дефекации, обусловленные воспалительными изменениями слизистой оболочки прямой кишки. Так же появляются тянущие боли в области прямой кишки, отдающие в крестец. Они возникают во время дефекации (опорожнения кишечника) и продолжаются в течение 5-15 мин после нее.

Стул учащен до 10 раз в сутки. Испражнения имеют примеси слизи и крови, а в более тяжелых случаях при дефекации выделяется лишь небольшое количество кровянистой слизи. При легких формах самочувствие больных удовлетворительное, температура тела субфебрильная (37,1-38,0 °C) или даже нормальная, боль в животе незначительная, тенезмы и ложные позывы могут отсутствовать. Стул 3-5 раз в сутки, не всегда удается обнаружить примесь слизи и крови в испражнениях. Субклинические (малосимптомные) формы дизентерии выявляются, как правило, только при бактериологическом исследовании, клинические симптомы выражены слабо.

Тяжелая форма протекает с высокой лихорадкой или, наоборот, с гипотермией (снижением температуры тела). Отмечается резкая слабость, адинамия, аппетит полностью отсутствует. Больные заторможены, кожа бледная, пульс частый. Может развиться картина инфекционного коллапса (прогрессирующего падения артериального давления): синюшность кожных покровов, чувство холода, головокружение, пульс едва прощупывается. Стул до 50 раз в сутки, слизисто-кровянистый. При тяжелом течении может отмечаться зияние заднего прохода, из которого выделяется кровянистая слизь.

При атипичных формах на фоне приведенной выше симптоматики отмечаются явления острого гастрита (боль “под ложечкой”, тошнота, рвота).

Формы

Шигеллез классифицируют:

• По виду возбудителя;
• По типу – типичные и атипичные (стертая, бессимптомная, транзиторное (временное) бактерионосительство);
• По тяжести (легкая форма, среднетяжелая форма, тяжелая форма);
• По течению: по длительности – острое (до 1 месяца), затяжное (до 3 месяцев), хроническое (свыше 3 месяцев);
• По характеру: гладкое и с осложнениями, обострениями и рецидивами, наслоением вторичной инфекции, обострением хронических заболеваний).

Причины

Заболевание вызывают бактерии Shigella flexneri, Shigella sonnei, Shigella dysenteriae, Shigella boydii.

Механизм передачи инфекции: фекально-оральный (бактерии выводятся с содержимым кишечника и попадают в организм другого человека через загрязненную пищу или воду). Возбудители могут сохраняться во внешней среде до 1,5 месяцев, а на молочных продуктах они могут даже размножаться. Определенную роль в распространении инфекции играют насекомые-переносчики – мухи и тараканы.

Патогенез (что происходит?) во время Носового кровотечения у детей:

Кровотечения из носа делятся на два типа в зависимости от расположения кровотечения: передние носовые кровотечения или задние носовые кровотечения. Первый тип – идет от передней части носа и продолжается потоком крови из одной ноздри. Передние носовые кровотечения составляют более 90% всех носовых кровотечений. Наиболее частой локализацией кровотечения является лопнувший кровеносный сосуд на нижней части перегородки. Эта область носа содержит много кровеносных сосудов, которые могут легко разрушаться от воздействия местных травм (царапины ногтями, трение руками). Передние носовые кровотечения происходят также по причине сухого воздуха, который приводит к обезвоживанию носовой мембраны, чем провоцирует трещины и кровотечения из носовой перегородки.

Задние кровотечения из носа случается редко и являются более опасными, еих трудно контролировать и, как правило, ребенок с таким кровотечением требует медицинской помощи. Задние кровотечения происходит у детей с высоким кровяным давлением или в случаях травмы лица или носа.

Носовой кровоток происходит от внутренних артерий (передняя и задняя решетчатые артерии) и внешних сонных артерий. Кровотечение обычно возникает, когда слизистая оболочка нарушена и сосуды подвергаются трещинам. Заднее кровотечение возникает глубже в полости носа, и, как правило, является более обильным, имеет артериальное происхождение. Источник заднего кровотечения представляет больший риск для дыхательных путей, и может привести к аспирации крови.

Что провоцирует / Причины Носового кровотечения у детей:

Носовые кровотечения очень распространены, встречаются у 60 % детей. В некоторых случаях носовое кровотечение может быть следствием травмирования или незначительного ухудшения состояния ребенка (это легкая форма), но неконтролируемые кровотечения сигнализируют о различных заболеваниях. Носовые кровотечения, как правило, встречаются у детей в возрасте от двух до 10 лет, с пиком от трех до восьми лет. Истинная частота носовых кровотечений у детей неизвестна, поскольку лишь небольшое число обращается к врачу, а число детей, госпитализированных с носовым кровотечением является низким по сравнению со взрослыми. Носовое кровотечение может произойти по разным причинам:

• Незначительные местные травмы, например, царапины.
• Повреждение носа инородными телами
• Воздействие сухого климата или систем кондиционирования.
• Аллергическая реакция.
• Инфекционные заболевания.
• Хронические заболевания (например, заболевания печени – влияют на плохую свертываемость крови).
• Неспособность крови к свертыванию – вызвана применением разжижающих кровь препаратов.
• Высокое кровяное давление может способствовать кровотечению, но почти никогда не является первопричиной, а симптомом других заболеваний.
• Мигрени (дети с данным заболеваний имеют регулярные кровотечения).
• Разрыв кровеносных сосудов (часто происходит в зимний период или возникает на фоне генетических заболеваний, таких как синдром Рандю-Ослера-Вебера).
• Ювенальная носовая ангиофиброма.
• Нервные расстройства.
• Действие некоторых лекарств.
• Переломы носа или основания черепа.
• Опухоли (как злокачественные, так и доброкачественные).

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.