Генетический анализ при планировании беременности

Группа повышенного риска

Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:

1. Женщина имеет наследственные заболевания.
2. Во время предыдущей беременности родился ребенок с пороками развития или врожденными аномалиями.
3. Женщина, мужчина или оба партнера страдают опасными инфекционными или вирусными заболеваниями (гепатит, ВИЧ, герпес).
4. Женщина во время беременности перенесла ветрянку или краснуху.
5. Дама употребляла сильнодействующие медицинские препараты, которые нежелательно принимать в положении.
6. На начальных сроках беременности была получена доза облучения во время флюорографического или рентгенологического обследования.
7. Женщина занималась силовыми, экстремальными видами спорта.
8. Будущая мама перенесла повышенную дозу УФ-облучения.

Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

• подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
• разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
• назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

• трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
• моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
• случаи полисомии по половым хромосомам;
• полиплоидии;
• структурные хромосомные аномалии (транслокации);
• наличие маркерных хромосом;
• сочетанные варианты хромосомной патологии

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

• Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
• При близкородственном браке.
• При поздней беременности ( мать старше 35, а отец — 40 лет);
• Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
• При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
• При тяжелой беременности;
• При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов 

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.

Как подготовиться к анализам

Может повлиять на надежность результатов тестирования время суток. Кровь рекомендуется собирать утром (с 7:00 до 10:00). Если кровь берется в другое время дня, это следует учитывать при интерпретации полученных результатов анализа.

• Материал для анализа крови следует сдавать натощак, то есть с перерывом 8-12 часов с момента последнего приема пищи. Рекомендация применима ко всем исследованиям, потому что изменения, вызванные приемом пищи, трудно предсказать, а полученные значения интерпретируются относительно контрольных значений, установленных в стандартных условиях.
• За день до анализа крови следует избегать тяжелой и жирной еды и употребления алкоголя.
• В день теста. Непосредственно перед сбором желательно сделать 15-минутный отдых. Непосредственно перед сдачей анализа крови разрешается выпить небольшое количество воды.

Когда следует провести генетическое исследование?

Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

• В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
• Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
• Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
• Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
• Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
• Будущие отец и мать –  кровные родственники, — в процессе планирования.
• Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

Почему на УЗИ не виден эмбрион?

Рассмотреть даже нормально развивающийся плод сразу после зачатия невозможно – он слишком небольшой, чтобы ультразвуковой сканер смог различить его на фоне окружающих тканей и органов. Поэтому стандартно первое УЗИ для подтверждения беременности делается на 6-7 неделе после зачатия. До этого момента о том, что женщина будет матерью, можно судить только по уровню хорионического гонадропина человека, который начинает выделяться хорионом (плодной оболочкой эмбриона) на 6-7 день после зачатия. В норме при успешном развитии беременности концентрация ХГЧ в организме растет вместе с развитием плода.

Чтобы понять механизм анэмбрионии, необходимо разобраться со строением самого эмбриона и его ранним развитием. Оно происходит в несколько этапов:

• Зигота – по сути, это оплодотворенная яйцеклетка, образующаяся в момент зачатия;
• Морула – следующая стадия, характеризующаяся делением зиготы на несколько однотипных клеток;
• Бластула – зародыш, в котором клетки уже разделены на внутреннюю клеточную массу (эмбриобласт) и наружный слой (трофобласт);

Именно на стадии бластулы образуется будущее тело эмбриона и окружающие его защитные оболочки. Когда зародыш покидает фаллопиеву трубу и опускается в маточную полость, выделяемые наружными клетками ферменты частично растворяют эндометрий, и происходит его имплантация. Далее эмбрион и околоплодные оболочки развиваются параллельно, постепенно образуя сформировавшийся плод и плаценту.

При анэмбрионии этот процесс нарушается – внешняя оболочка (плодное яйцо) продолжает расти, выделяя ХГЧ, в то время как эмбрион либо не формируется вообще, либо его развитие прекращается на ранней стадии. Из-за этого некоторое время анализы дают ложный результат, показывая нормальную беременность. Лишь через некоторое время хорион прекращает выделять ХГЧ, уровень которого постепенно начинает снижаться.

Причины остановки роста эмбриона, приводящие к пустому плодному яйцу, изучены не полностью. Сегодня к ним относят:

• Генетические аномалии. В большинстве случаев к анэмбрионии приводят патологические хромосомные мутации, либо изначально свойственные родителям, либо появляющиеся вследствие неудачной рекомбинации генов в их организме. Также возможны генетические нарушения в самом эмбрионе, возникающие на ранних стадиях его развития.
• Инфекции. Среди них наиболее опасны для эмбриогенеза болезни, входящие в комплекс TORCH – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис, гепатиты В и С и т. д. Инфекционные возбудители могут поражать материнский организм, нарушая его репродуктивную функцию (например, вызывая хронический эндометрит), или сам эмбрион, приводя к сбоям в его развитии.
• Внешние факторы. В первую очередь это относится к ионизирующему излучению (радиации) и токсичным химическим веществам (ядам, некоторым лекарствам). Они вызывают функциональные расстройства репродуктивной системы матери или генетические мутации в эмбрионе, останавливая его нормальное развитие.
• Эндокринные нарушения. Расстройства желез внутренней секреции женщины также может привести к анэмбрионии. Особенно вероятно появление плодного яйца без эмбриона при дефиците или нарушении обмена прогестерона – полового гормона, играющего важную роль в децидуализации (морфологическом изменении) эндометрия в точке имплантации зародыша.
• Иммунные нарушения. Довольно часто причиной неправильного развития эмбриона является его повреждение защитной системой материнского организма. Это может происходить опосредованно – например, когда зародыш попадает под «перекрестный огонь» иммунных клеток, атакующих инфекцию. Иногда эмбрион сам расценивается иммунитетом женщины как чужеродный объект, ведь его генетический код наполовину состоят из генома другого человека (отца).

Анэмбриония может вызываться как одним из этих факторов, так и их комплексным воздействием. Предугадать развитие этой патологии невозможно – она наблюдается даже у абсолютно здоровых женщин, уже имевших опыт успешной беременности.

Данную аномалию следует отделять от замершей беременности. При анэмбрионии зародыш не формируется вообще, а во втором случае его развитие прекращается на ранней стадии. При этом по внешним проявлениям и на УЗИ эти патологии могут выглядеть одинаково.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Этапы молекулярно-генетической диагностики

Процедура ПГД довольно сложная и продолжительная, поэтому может проводиться только в специально оборудованном центре генетической диагностики квалифицированным врачом-генетиком. Она включает в себя несколько этапов – рассмотрим каждый из них подробнее.

Получение генетического материала. Для молекулярно-генетического анализа эмбрионов необходимо получить достаточно большое количество яйцеклеток (от 5 и больше). Для этого пациентке назначается стимуляция яичников гормональными препаратами, позволяющая «вырастить» за 1 менструальный цикл несколько фолликулов. Непосредственно перед овуляцией яйцеклеток они извлекаются из яичных мешков с помощью пункционной иглы.

Диагностика генетических нарушений. После получения яйцеклеток в отделении клинической генетики проводится их исследование следующими способами:

• Забор полярных телец. Осуществляется из еще неоплодотворенной яйцеклетки или зиготы. В этом случае исследуется лишь хромосомный набор матери, поэтому данный метод обычно используется в том случае, если наследование генетических заболеваний предполагается только по материнской линии. Если яйцеклетка здорова, ее оплодотворяют и через 5-6 дней культивации пересаживают пациентке.
• Биопсия бластомеров. Проводится на 3 день развития эмбриона, когда он состоит из 6-10 клеток. Эмбриолог извлекает исследует 1-2 бластомера, сам зародыш продолжает развиваться. Этот метод позволяет исследовать уже полный геном эмбриона и, следовательно, выявить патологии, передающиеся и по материнской, и по отцовской линии. Пересадка зародыша выполняется на 5 день его развития.
• Биопсия бластоцисты. Проводится на более позднем сроке развития эмбриона, когда число его клеток достигает 200. Из них извлекается и исследуется 5-7 бластомеров – это снижает риск повреждения самого зародыша. Биопсию бластоцисты проводят обычно как повторное исследование, если результаты исследования на начальной стадии дробления неоднозначны.

Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.

Пересадка эмбрионов. После анализа зародышей и отбора из них наиболее жизнеспособных осуществляется их пересадка будущей матери. Без ПГД имплантация эмбрионов выполняется на 3-5 день их развития. Применение предимплантационной диагностики, как правило, увеличивает продолжительность ЭКО. Скорость проведения всей процедуры экстракорпорального оплодотворения зависит от того, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Мы с мужем ждали рождения сына 7 лет

Семья Лёши. Фото: facebook.com/lida.moniava

— Муж бизнесмен, я логопед-дефектолог в детском саду. У нас в семье две дочки. Наш первый сын Леша родился 21 августа 2015 года. Мы очень хотели, чтобы Леша стал священником — у нас в роду было два старообрядческих митрополита, замученных большевиками голодом в тюрьмах. Дедушка Леши был протоиереем.

На 3 неделе жизни Леша ослаб, стал вялым, слабым, почти без рефлексов. Я понесла его в поликлинику, врачи сразу забили тревогу. Я очень испугалась, вдруг у Леши ДЦП. Но врач сказала: «Лучше бы это было ДЦП».

Мы легли на обследование в больницу. Сделали электромиографию – метод исследования биоэлектрической активности мышц. Врач хотя и поняла все сразу, ничего нам не сказала: «Я вам пока не могу ничего сказать, нужно все посчитать».

Дальше нас перевели в отдельную палату, и все врачи начали от меня бегать. Из смены в смену они передавали друг другу сообщение нам диагноза. Передавали его порциями: сначала мне сказали, что у Леши «синдром вялого ребенка», что-то из группы наследственных генетических заболеваний, и скорее всего, он не сможет ходить, доживет, вероятно, до 13 лет.

На следующий день сказали, что, скорее всего, это СМА, спинально- мышечная атрофия, проживет ребенок 2 года. На третий день врач сказала, что у Леши самая тяжелая форма СМА, продолжительность жизни – 6 месяцев. С помощью аппарата ИВЛ можно искусственно продлевать жизнь, но ребенок ничего не сможет делать, только лежать и смотреть мультики. Лечения от СМА нет.

Ко мне прислали психолога. Она советовала обращаться с Лешей как с обычным ребенком, играть… А я думала – окно у нас в палате забито, наверное, кто-то уже делал попытки выпрыгнуть отсюда? Муж приходил к нам каждый день и плакал. Я сказала ему, что если врачи правы в своих прогнозах, то еще не наступило время нам плакать.

Как изменяется уровень ХГЧ при нормальной беременности?

Если беременность протекает нормально, примерно со второго месяца уровень ХГЧ удваивается через каждые 36 часов. Своего максимума гормон достигает к концу первого триместра – на 11 – 12 неделе.

Важно!

Мы собрали диапазон нормальных значений бета-ХГЧ для каждой недели беременности.

Вот как изменяется уровень гормона на первом триместре:

• 3 недели – 5,8 – 71,2 МЕ/л (международных единиц на литр);
• 4 недели – 9,5 – 750 МЕ/л;
• 5 недель – 217 – 7138 МЕ/л;
• 6 недель – 158 – 31795 МЕ/л;
• 7 недель – 3697 – 163563 МЕ/л;
• 8 недель – 32065 – 149571 МЕ/л;
• 9 недель – 63803 – 151410 МЕ/л;
• 10 недель – 46509 – 186977 МЕ/л;
• 11 – 12 недель – 27832 – 210612 МЕ/л.

Большой диапазон значений не должен вводить в заблуждение. Дело в том, что рост уровня ХГЧ надо отмечать, зная, какой он был сразу после задержки, и когда именно произошло зачатие. Именно поэтому на первой консультации врач берет у женщины кровь на ХГЧ, даже если тест-полоска уже показала положительный результат, а плодное яйцо уже видно на УЗИ.

Интересный факт!

Почему снижается ХГЧ при беременности?

Со второго триместра начинает работать плацента. Она вырабатывает все необходимые гормоны, помогая яичникам поддерживать гормональный фон беременности, поэтому стимуляция ХГЧ становится все менее востребованной, и его уровень постепенно снижается. Это нормально. Когда женщина сдает кровь на ХГЧ во второй раз, на 15 – 20 неделе, врач определяет уровень от 8099 до 58 176 МЕ/л (международных единиц на литр). В конце второго триместра его уровень падает на 90% по сравнению с пиком.

Если ХГЧ мало на ранних сроках, это может быть признаком следующих состояний:

• «слабость» плодного яйца и риск прерывания беременности;
• внематочная беременность.

Для внематочной беременности характерно медленное нарастание уровня ХГЧ. Когда плодное яйцо прикрепляется к маточной трубе или брюшине либо «соскальзывает» в шейку матки, хорион несильно разрастается, поэтому выделяет меньше ХГЧ, чем при нормальной маточной беременности. Если же изначально уровень ХГЧ был нормальным, но потом анализ определил, что его уровень на 50% меньше, чем должно быть, значит, есть угроза выкидыша или же наблюдается «замершая» беременность.

Вероятные причины низкого уровня ХГЧ на поздних сроках:

• плацентарная недостаточность;
• истинное перенашивание беременности;
• внутриутробная гибель плода на поздних сроках.

Что значит повышенный ХГЧ при беременности?

Если ХГЧ выше максимальных значений для конкретной недели беременности, не спешите паниковать. Есть вероятность, что врач или Вы сами неверно посчитали срок гестации, то есть беременности, в неделях. Второй вариант – у Вас многоплодная беременность, и каждое плодное яйцо выделяет свою «порцию» ХГЧ, независимо от другого. И, наконец, третья причина ложного повышения ХГЧ – прием синтетических гормонов или препаратов хорионального гонадотропина. Его назначают репродуктологи, если женщина проходит протокол ЭКО, чтобы стимулировать овуляцию.

Но иногда высокий уровень бета-субъединицы ХГЧ в первом триместре указывает на риск осложнений у мамы и плода, например, на:

• угрожающий выкидыш;
• нефропатию;
• артериальную гипертензию;
• задержку внутриутробного развития плода;
• кардиопатию;
• пороки развития плода;
• токсикоз;
• пролонгированную беременность,
• сахарный диабет у матери.

Есть 2 гипотезы, которые объясняют, почему при патологической беременности повышается ХГЧ. Согласно первой, это единственный вариант «сообщить» материнскому организму, что плоду недостаточно комфортно, и он испытывает кислородное голодание. Цель этого процесса – через ХГЧ стимулировать выработку прогестерона, который расслабит матку и улучшит в ней кровоток. Вторая гипотеза предполагает, что ХГЧ повышается из-за разрушения хориональной оболочки.

PAPP-A тест

Тест PAPP-A проводится вместе с оценкой свободной бета-субъединицы ХГЧ между 11 и 14 неделями беременности. Этот неинвазивный пренатальный тест позволяет с уверенностью определить генетические дефекты ребенка. В тесте берется кровь из вены беременной. Кровь проверяется на уровень белка PAPP-A и уровень свободных бета-единиц ХГЧ.

При тестировании методом PAPP-A также проводится ультразвуковое исследование плода, чтобы точно определить его возраст и измерить так называемую затылочную полупрозрачность. Риск пороков развития плода рассчитывается с помощью компьютерной программы с учетом возраста матери. 

Результат теста PAPP-A можно получить через несколько дней. Если он положительный, значит, необходимы дальнейшие исследования. Данные показывают, что только 1 из 50 женщин с положительным результатом PAPP-A действительно рожает ребенка с генетическим дефектом, например, с синдром Дауна. 

Отрицательный результат означает, что риск возникновения дефекта очень низок, но 100% уверенности в том, что ребенок родится здоровым, нет.

Планирование беременности в сложных случаях

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода

Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

Протромбин

В клиниках предлагается специализированная диагностика тромбозов, тесно связанных с протромбином. Тромбофилия, связанная с протромбином, характеризуется проявлениями венозной тромбоэмболии, в основном у взрослых, в виде тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии. 

Мутация протромбина

Клинические симптомы этого типа тромбофилии различаются: у многих людей, гетерозиготных или гомозиготных по варианту c.20210G> A, никогда не развивается тромбофилия, у большинства гетерозигот, у которых развивается заболевание, симптомы заболевания остаются бессимптомными до зрелого возраста, а у некоторых появляются симптомы заболевания к 30 годам. Относительный риск развития заболевания во взрослом возрасте у гетерозигот c.20210G> A в 2-5 раз выше, чем у пациентов без мутации.

Хотя диагностика показывает, что тромбофилия, связанная с наличием варианта c.20210G> A гена F2, имеет доказанное влияние на повышенный риск потери беременности, связь с эклампсией и другими осложнениями во время беременности, например, внутриутробной гипотрофией, отслойкой плаценты, полемика на эту тему продолжается.

В настоящее время считается, что внешние факторы, повышающими риск тромбоза у гетерозигот или гомозигот по варианту c.20210G>А – оральные гормональные контрацептивы и длительные путешествия. Тромбофилическое заболевание, связанное с протромбиновым вариантом, передается преимущественно по наследству.