Краевая детская клиническая больница

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020
Подготовила Антонина Рыбакова
  
  анализы, для беременных, Дети с особенностями здоровья  Другие статьи автора

Инструкция по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга

Отметим, что Инструкция раскрывает и описывает последовательность действий медицинского работника при заборе крови у младенца. При этом, Инструкция дает немного иные указания по забору крови у новорожденного по сравнению с рекомендациями, данными в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185. В частности, пунктом 1 Инструкции определено, что кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка, 7-й и 14-й день у недоношенного ребенка. То есть у недоношенного малыша кровь для исследований берется дважды.

Пунктом 6 Инструкции определено, что ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель медицинской организации, где на 4-5-й, 7-й или 14-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок.

Также важно помнить, что перед забором крови у малыша для проведения скрининга, медицинскими работниками должно быть получено информированное добровольное согласие у матери или иного законного представителя на проведение исследования

I этап перинатального скрининга (11-13 недель)

Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:

• Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
• Определение точного срока беременности.
• Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
• Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
• Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.

РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии. 

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

• четко описанные симптомы и биохимические проявления;
• высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребенка;
• распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
• существование доступных методов диагностики;
• существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

• В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
• В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
• В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
• С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

• недостаточность биотинидазы;
• лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
• метилмалоновая ацидемия;
• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

• Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
• При близкородственном браке.
• При поздней беременности ( мать старше 35, а отец — 40 лет);
• Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
• При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
• При тяжелой беременности;
• При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов 

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Число  врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Об оказаниимедицинской помощи членами ЕАЭС и членам их семей

1. Настоящий Протокол разработан в соответствии с разделом XXVI Договора о Евразийском экономическом союзе и регулирует вопросы оказания медицинской помощи трудящимся государств-членов и членам семей Республики Беларусь, Республики Казахстан и Республики Армения, данные государства являются членами Союза и Сторонами, Договора ЕАЭС (далее — члены ЕАЭС)

2. Понятия, используемые в настоящем разделе, означают следующее:

«государство постоянного проживания» — государство, гражданином которого является пациент;

«пациент» — трудящийся государства-члена или член семьи, которым оказывается медицинская помощь или которые обратились за оказанием медицинской помощи независимо от наличия у них заболеваний и от их состояния;

«Медицинская помощь (в неотложной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

«Медицинская помощь (в экстренной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.

3. РФ обеспечивает оказание медицинской помощи членам ЕАЭС в порядке и на условиях, которые определены законодательством РФ и международными договорами.

4. РФ на своей территории предоставляют членам ЕАЭС права на получение бесплатной скорой медицинской помощи (в экстренной и неотложной формах) в том же порядке и на тех же условиях, что и гражданам РФ.

Медицинская помощь (в экстренной и неотложной формах) оказывается членам ЕАЭС в ГБУЗ «ВОКПЦ №1», г.Волжский бесплатно, независимо от наличия медицинского страхового полиса.

Возмещение затрат ГБУЗ «ВОКПЦ №1», г.Волжский на оказание медицинской помощи (в экстренной и неотложной формах) членам ЕАЭС осуществляется за счет соответствующих бюджетов бюджетной системы РФ в соответствии с действующей системой финансирования здравоохранения.

5. В случае продолжения лечения пациента в ГБУЗ «ВОКПЦ №1», г.Волжский после устранения непосредственной угрозы его жизни или здоровью окружающих оплата фактической стоимости оказанных услуг осуществляется непосредственно пациентом или из иных источников, не запрещенных законодательством государства трудоустройства, по тарифам или договорным ценам.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Как провести скрининг?

Основным методом выявления критического ВПС является пульсоксиметрия .

Во время пульсоксиметрии оценивается степень насыщения крови кислородом в разных локусах — на правой руке ребёнка (SpO₂ предуктальная) и его правой или левой ноге (SpO₂ постдуктальная) . Измерение может быть проведено одновременно при помощи двух датчиков или поочерёдно при помощи одного датчика .  

Во время пульсоксиметрии ребёнок должен находиться в спокойном состоянии. Руки и ноги малыша должны быть тёплыми. После наложения датчика следует проверить плотность его прилегания и дождаться появления стабильной непрерывной пульсовой кривой без артефактов на мониторе .

Пульсоксиметрия может дать ложный результат, если рядом имеется яркий источник света, неплотно прилегает датчик или конечности ребёнка холодные .

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств

Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Астигматизм. Сложный вопрос — простой ответ!
Высокий уровень сахара в крови у ребенка

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

• Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
• Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.