Аппендицит

Разновидности заболевания

Аппендицит может протекать в острой и хронической форме. Каждая из них имеет несколько разновидностей. Они отличаются по характеру симптомов, степени поражения тканей, локализации воспалительного процесса.

Острый аппендицит

Такое воспаление может быть простым и осложненным. Простой аппендицит иначе называют катаральным. Признаки патологии проявляются расстройством кровообращения в тканях отростка, его набуханием. На отдельных участках может возникнуть нагноение. 

При отсутствии лечения развивается масштабное гнойное воспаление. Такая форма заболевания наблюдается у трети пациентов. По мере развития патологии гнойный процесс проникает через толщу стенки отростка. Это приводит к развитию флегмоны. Флегмозный аппендицит развивается в течение 24 часов после начала воспаления, но иногда этот период сокращается в два раза. Такая форма заболевания чаще встречается у женщин, чем у мужчин. 

При тяжелой форме флегмонозного аппендицита развивается эрозия слизистой, на ней появляются язвы. Происходит скопление и обильное выделение гноя. Воспаление охватывает близлежащие органы. Дальнейшее прогрессирование заболевания приводит к развитию гангрены. Среди наиболее опасных осложнений — перитонит, вызванный перфорацией воспаленного аппендикса и попаданием экссудата в брюшную полость. Это вызывает воспаление серозного покрова брюшины, которое является угрожающим жизни состоянием.  

Хронический аппендицит 

Хроническое воспаление отростка слепой кишки обладает менее выраженными симптомами по сравнению с острой формой. Если пациенту при остром аппендиците по каким-то причинам не была проведена операция, есть вероятность, что болезнь приобретет хронический характер. 

Она может проявляться периодическими или частыми обострениями, при которых симптоматика усиливается. Также известны случаи, когда у пациента диагностировали хронический аппендицит без предварительного острого приступа. 

Любая хроническая форма заболевания — сравнительно редкое явление в медицинской практике. У некоторых пациентов воспаление развивается после хирургического лечения острого приступа, если была проведена субтотальная аппендэктомия. В этом случае врач удаляет часть придатка и сохраняет длину от двух сантиметров.

Если в организме сохраняются условия для воспаления (запоры, перегиб или сдавливание аппендикса, паразитарные и инфекционные заболевания), процесс может развиться вновь. 

При вялотекущем воспалении происходит атрофия тканей, на ней появляются спайки и рубцы, склерозированные участки. Отросток деформируется и смещается. В некоторых случаях он срастается с соседними органами. 

Симптомы при хроническом аппендиците стерты. Они схожи с признаками других болезней брюшной полости, что затрудняет диагностику. 

После удаления аппендицита у ребенка

Если операция прошла удачно, без осложнений, то ребенка выписывают на 7 — 9 сутки после вмешательства. После выписки, дети должны вставать на особый учет в поликлинике, и в течение недели следует пристально наблюдаться хирургом. На весь период реабилитации дети остаются дома.

В домашних условиях необходимо оградить ребенка от поднятия тяжестей, избегать слишком активных игр. Но все же, для профилактики возникновения спаек, нужно как можно быстрее возвращаться к нормальной, активной жизни.

Что касаемо питания, то ограничения не такие серьезные и будут касаться исключения только вредных и раздражающих продуктов и блюд. Из рациона лучше исключить острое, соленое, пряное, фаст-фуды, и придерживаться принципов здорового питания.

Симптомы, методы диагностики

Клиническая картина зависит от объема жидкости, которая скапливается в брюшной полости:

• При легком асците жидкости меньше 500 мл. Ее можно обнаружить лишь с помощью УЗИ, пациент не испытывает симптомов.
• При асците средней степени тяжести жидкости более 500 мл, признаки ее наличия уже можно обнаружить во время врачебного осмотра. Пациент испытывает некоторые симптомы.
• При тяжелом асците жидкость скапливается в больших объемах, появляются выраженные симптомы, живот становится очень большим, напряженным, может сформироваться пупочная грыжа.

Обычно первым симптомом скопления жидкости в брюшной полости становится увеличение живота. Пациент начинает замечать, что одежда стала более тесной, приходится использовать ремень для брюк большего размера. Затем присоединяются неприятные ощущения, дискомфорт, боли в животе.

По мере того как объем жидкости увеличивается, она сдавливает внутренние органы, нарушает их работу. Может беспокоить тошнота, тяжесть в животе после приема пищи, запоры, пропадает аппетит. Из-за ограничения движений диафрагмы возникает одышка. Появляются отеки на ногах, нижней части тела. Характерный признак — «голова медузы», на животе появляется заметный рисунок из вен, которые расходятся во все стороны от пупка.

Первый метод диагностики скопления жидкости в животе — УЗИ. Во время исследования можно увидеть жидкость, оценить ее количество. Проводят компьютерную томографию, анализы крови для оценки функции печени и почек. В случае со злокачественным асцитом назначают обследование, которое помогает обнаружить злокачественную опухоль, оценить ее стадию.

Уже после того как жидкость удалена из брюшной полости, ее также исследуют:

• Сывороточно-асцитический альбуминовый градиент (СААГ) — показатель, который демонстрирует разницу между содержанием белка-альбумина в плазме крови и асцитической жидкости, помогает судить о причинах ее скопления в брюшной полости.
• Цитологический анализ помогает обнаружить в асцитической жидкости раковые клетки.

Злокачественный асцит бывает непросто отличить от скопления жидкости, вызванного другими причинами. Иногда жидкость в животе становится единственным проявлением рака, многие онкологические больные страдают сопутствующими заболеваниями, которые также могут привести к асциту. В клинике Медицина 24/7 проводятся все необходимые обследования, которые помогают быстро установить точный диагноз и назначить правильное лечение.

Симптоматика

При приступе воспаления аппендикса отмечаются следующие признаки:

• нарастающие боли в правом боку; 
• тошнота и многократная рвота;
• метеоризм, расстройство стула;
• повышение температуры тела;
• учащенное сердцебиение;
• сухой язык, покрытый белым налетом.

По мере развития деструктивных процессов наблюдаются признаки общей интоксикации. 

Характер болей при аппендиците зависит от расположения придатка и формы заболевания. У большинства людей боль сначала ощущается в районе пупка, затем в подвздошной области. Если отросток имеет аномальное расположение, может болеть в районе поясницы или под ребрами, над лобком. 

У людей зрелого возраста болевые ощущения могут быть незначительными, а пульс и температура остаются в пределах нормы. У маленьких детей болезнь обычно сопровождается многократной рвотой, вялостью, субфебрильной температурой. 

При беременности из-за смещения слепой кишки болевой очаг находится выше подвздошной области. 

При хронической форме заболевания боли незначительные и обостряются при физических нагрузках. Пациенты могут жаловаться на расстройство стула, которое выражается поносами и запорами. При нажатии на живот человек испытывает боль в правом боку. Анализы при этом могут быть в норме.

Как проявляется?

Ребенок жалуется, что болит живот. Если боли не очень сильные, продолжаются несколько дней, родители порой не обращают на них внимания. Ребенок ходит в школу, играет на улице, но потом самочувствие его ухудшается, он становится «кислым», малоподвижным, отказывается от еды, старается больше лежать, что и настораживает родителей.

Бывает и так: утром живот резко заболел, появилась тошнота, повысилась температура, при ходьбе боль отдает в правую ногу и правую часть живота. Ребенок не дает прикоснуться рукой к животу, при резком нажатии на него вскрикивает от боли. Есть все основания заподозрить острый аппендицит — воспаление червеобразного отростка слепой кишки (аппендикса). Но окончательный диагноз может поставить только врач, используя данные анализа крови.

Аппендицит — довольно хитрое и коварное заболевание. Он может маскироваться под многие другие недуги, что часто затрудняет его диагностику. Это связано с тем, что аппендикс нередко располагается не классически — в правом нижнем углу живота, а в других местах, то есть атипично. Да и болезнь может протекать по-разному. У детей лишь 30 процентов случаев аппендицита протекают типично, остальные 70 процентов — совсем нетипичные.

При атипичном расположении червеобразного отростка аппендицит может проявляться болями в спине, в прямой кишке. При тазовом расположении аппендикса может быть учащение мочеиспускания, которое сопровождается усилением болей в животе. При подпеченочном расположении отростка боль может появиться в области желудка, затем «спуститься» в правую часть живота.

У детей до трехлетнего возраста боль, как правило, не сосредоточена в каком-то одном месте. О болезни можно судить лишь по изменению поведения ребенка — он становится плаксивым, отказывается от пищи, может появиться рвота, понос, быстро повышается температура до 39-39,5 градусов. Состояние ребенка ухудшается, он не дает прикоснуться к животу, отбрасывает руку. Слизистые оболочки рта и языка сухие, быстро наступает обезвоживание организма.

У детей в возрасте с трех до семи лет картина иная: они жалуются на боль в области пупка, которая затем перемещается в правую подвздошную область. Она постоянна, несильная, ребенка может один раз вырвать. Температура если и повышается, то не выше 37,5 градусов, может быть и нормальной.

При развитии гнойных процессов в аппендиксе состояние ребенка может резко ухудшиться: появляется жажда, кожа сереет, сохнут губы и слизистая оболочка рта. В сочетании с такими заболеваниями, как корь, вирусный гепатит, дизентерия, сальмонелез, аппендицит может вызвать подъем температуры до 38-39 градусов, тошноту, рвоту, жидкий стул.

Существует 6 типов головных болей:

1. Мышечного напряжения
2. Сосудистая
3. Невралгическая
4. Ликвородинамическая
5. Функциональная или психалгия
6. Смешанная

Перед вами интересная табличка, основанная на статистических данных амбулаторных обращений к детскому неврологу нашей клиники.

Обратите внимание на то, что жалобы на головные боли появляются у детей в предшкольном возрасте, с последующим увеличением.

Возраст/ Нозология	0-1 год	1-3 года	4-7 лет	8-10 лет	11-14 лет	15-17 лет
Головные боли неуточненные			7%	9%	16%	18%
Головные боли напряженного типа			3%	12%	18%	24%
Сосудистая головная боль		0.3%	0.8%	2%	10%	18%
Мигрень			1%	1%	1%	1%
Функциональная, в том числе на фоне церебрастении			2%	4%	6%	9%

2. Сосудистая головная боль 

это боль в ответ на растяжение или воспаление сосудистой стенки. Причин может быть множество, от аномалий сосудов, до банальной сосудистой дистонии. Мигрень также относится к типу сосудистой головной боли, имеет характерные клинические проявления, а её причиной является асептическое воспаление сосудистой стенки.

3.Невралгическая головная боль 

возникает при давлении на ствол нерва, его веточку или узел, а вслед за компрессией возникает ишемия и болезненность. Причиной этого может служить посттравматический или воспалительный отек по ходу нерва, а так же любое объёмное образование. Невралгическая головная боль может быть и центрального генеза, в результате нарушения функции ноцицептивной и антиноцицептивной системы головного мозга.

4. В возникновении ликвородинамической головной боли 

основную роль играет повышение внутричерепного давления. Внутричерепное давление может повышаться при появлении дополнительных образований, как жидкостных, так и плотных, в полости черепа, что в свою очередь сдавливает и/или смещает мозговые оболочки, сосуды и нервы, давая болевой синдром. Это может быть опухоль, воспаление мозговых оболочек головного мозга (менингит). Так же внутричерепная гипертензия может возникнуть в результате появления какого-либо новообразования, препятствующего оттоку ликвора из полости черепа.

6. Смешанная форма, имеет смешанное происхождение.

Мы с вами проанализировали шесть типов головной боли, которые, в свою очередь, имеют различные причины возникновения.

Чтобы разобраться, что именно вызывает головную боль у вашего ребенка, необходимо обратиться к детскому неврологу, который после неврологического осмотра примет решение, нужна ли вам консультация смежного специалиста и, возможно, назначит дополнительные методы обследования.

В детском корпусе клиники вы сможете получить консультации опытных специалистов, а также провести все необходимые обследования для выявления причин головной боли у ребенка.

Информацию для Вас подготовила:

Разина Елена Евгеньевна – врач детский невролог, эпилептолог, врач функциональной диагностики, ведущий специалист клиники. Ведет прием в Детском корпусе на Усачева.

Изменения в привычках кишечника

Зачастую рак кишечника проявляется в виде изменения частоты испражнений, количества и консистенции стула. Некоторых пациентов беспокоят запоры — состояние, при котором нарушено прохождение стула по кишке. Оно проявляется такими симптомами, как:

• Отсутствие стула дольше трех дней.
• Боль, дискомфорт, спазмы в животе.
• Уменьшается объем кала, он становится плотным.
• Могут возникать утечки жидкого стула, напоминающие диарею.
• Неприятное чувство дискомфорта в животе, ощущение «переполненности».
• Вздутие, увеличение объема живота.
• Отрыжка, газы.
• Тошнота, рвота.

Иногда при раке развивается острая кишечная непроходимость — опасное для жизни состояние. Оно проявляется в виде сильных схваткообразных болей в животе, запора, тошноты, рвоты. Из-за падения уровня белка в крови развиваются отеки, из-за потери жидкости — обезвоживание. В кишечнике начинается гниение, токсичные продукты поступают в кровь и отравляют организм. Развивается некроз (омертвение) стенки кишки, ее содержимое попадает в брюшную полость и приводит к перитониту. Если больному с острой кишечной непроходимостью не оказать вовремя медицинскую помощь, он с высокой вероятностью погибнет в течение 4–6 часов.

В Европейской клинике применяются все виды лечения кишечной непроходимости. Наши хирурги выполняют операции на кишечнике, устанавливают стенты, накладывают илео- и колостомы. Пациенты, у которых развиваются неотложные состояния, получают лечение в условиях палат реанимации и интенсивной терапии, оснащенных современным оборудованием.

Диареей называют состояние, при котором отмечается частый стул — 3 и более раз в течение 24 часов, при этом кал имеет жидкую консистенцию. Иногда беспокоят боли и неприятные ощущения в животе, иногда — нет. Если диарея сохраняется в течение нескольких дней, нужно обратиться к врачу.

Запоры и диарея могут быть вызваны не только раком, но и возникать в качестве побочных эффектов химиотерапии, лучевой терапии. Для того чтобы справиться с этим симптомом, врач может дать некоторые рекомендации по поводу диеты и образа жизни, назначить медикаментозные препараты. Диарея, вызванная химиопрепаратами, обычно проходит в течение 3 недель после завершения лечения рака.

Сильная диарея, даже если она вызвана не раком, опасна, потому что она приводит к потере жидкости, электролитов, нарушается всасывание в кишечнике питательных веществ. Это чревато обезвоживанием, истощением, нарушением электролитного баланса.

Какими симптомами проявляется рак толстой и прямой кишки?

Основные проявления, которые могут возникать при раке кишечника:

• Диарея или запоры, которые сохраняются несколько дней.
• Изменение внешнего вида кала. Он становится тонким, как карандаш, из-за того, что опухоль сужает просвет кишки.
• После посещения туалета остается чувство дискомфорта, ощущение, что кишка опорожнилась не полностью.
• Кровотечения из прямой кишки.
• Примесь крови в кале.
• Темный, дегтеобразный стул — на врачебном языке такой внешний вид кала называется меленой.
• Боли, спазмы в животе.
• Необъяснимая потеря веса.
• Постоянная слабость, повышенная утомляемость.

Почему нужно пройти обследование как можно раньше? Если эти симптомы вызваны раком, то они говорят о том, что опухоль уже достаточно сильно выросла или успела распространиться в организме. Чем больше времени проходит, тем сильнее рак прогрессирует. А значит, ухудшается прогноз, снижаются шансы на то, что с болезнью удастся справиться.

Подготовка к хирургическому вмешательству

Аппендэктомия практически всегда выполняется в экстренном порядке, поэтому времени на полноценную подготовку к операции нет. Речь идет о спасении жизни больного. Быстро оценивают его общее состояние, собирают важную информацию (сопутствующие заболевания, аллергические реакции и пр.), опорожняют мочевой пузырь. Если больной недавно ел, нужно промыть желудок через зонд — в противном случае наркоз приведет к аспирации пищи в дыхательные пути.

До и после хирургического вмешательства назначают антибиотики, чтобы предотвратить инфекционные осложнения.

Если есть время, могут быть проведены анализы крови и другие диагностические процедуры.

Рвота при остром кишечным инфекционным заболевании.

Одной из наиболее часто встречающихся причин рвоты у детей в различном возрасте, может быть острое кишечное инфекционное заболевание. Оно может быть вызвано вирусом (ротавирус, норовирус и другие энтеровирусы) или бактерией (сальмонелла, шигелла, иерсиния, кампилобактер и другие бактерии, вызывающие острые гастроэнтериты). Передаются эти заболевания воздушно-капельным , контактным путем, через немытые руки . Бактериальная кишечная инфекция — попадает в организм еще и с некачественной, непромытой едой. Родителям, определить, что у ребенка инфекционное заболевание часто бывает сложно. Обычно накануне ребенок выглядит здоровым, у него может быть прекрасный аппетит. Если ребенок посещает детский сад или школу нужно узнать, нет ли заболевших детей с такими же симптомами в течение последних 7 дней, возможно, у кого-то из взрослых в семье недавно отмечалась тошнота и диарея – у взрослых вирусные кишечные заболевания могут протекать легче.

Острая кишечная инфекция может сопровождаться повышением температуры до первого приступа рвоты, а в некоторых случаях температура повышается уже после многократной рвоты. Боли в животе и диарея при этих заболеваниях могут присоединиться потом, также как и слабость.

Важно, что у детей первых 3-х лет жизни обезвоживание может наступить очень быстро, после 2-3 разовой рвоты за короткий промежуток времени. Все рекомендации по выпаиванию ребенка дает врач

Он оценивает степень обезвоживания и расписывает график выпаивания солевыми растворами и сорбентами. Ребенок постарше после рвоты будет просить пить, нужно поить маленькими порциями по 1-2 глотка и делать перерывы между питьем 15-20 минут, пока состояние ребенка не оценит доктор.

Кроме инфекций, вызывающих кишечную инфекцию, любые острые инфекционные заболевания , которые сопровождаются интоксикацией и резким повышением температуры, могут сопровождаться рвотой, которая может быть на фоне озноба, головной боли, после рвоты облегчения состояния ребенка не отмечается.

У ребенка первых трех лет жизни, который переносит острую респираторную инфекцию, скопление отделяемого из носа может вызвать однократную рвоту слизью. Это спонтанное очищение верхних дыхательных путей. Если промыть носик каплями с морской водой – носовое дыхание становится свободным, такая рвота приносит облегчение ребенку.

При коклюше и паракоклюше рвота у детей возникает на высоте длительного сухого приступообразного кашля

Многократная рвота без тошноты, на фоне головной боли – это тревожный признак. Рвота может быть вызвана мозговыми нарушениями.

У ребенка, который ударился головой, рвота может возникнуть сразу или в течение нескольких часов, а иногда и в течение первых-2-х суток после травмы. Ребенка должен обязательно осмотреть педиатр, невролог и офтальмолог по необходимости. Дополнительное обследование назначается в зависимости от степени тяжести. Осмотр должен быть в первые сутки после падения.

Рвота может сопровождать заболевания, требующие хирургического вмешательства. При таких состояниях чаще первично возникает боль в животе, после рвоты боль не проходит.

Дети с момента, когда начинают ползать, с удовольствием изучают окружающий мир через вкусовые ощущения. Очень интересно попробовать все что блестит и оставлено на полочках и на полу. Поэтому, если у здорового маленького ребенка внезапно возникла рвота, причиной этому может быть инородное тело в пищеводе. Чаще это дети до 5 лет, ребенок при этом беспокоен, плачет, может жаловаться на боль, не уточняя, где она, или показывать на грудную клетку.

Острый аппендицит у детей

Наиболее распространенным видом у детей является острый аппендицит. 

Симптомы острого аппендицита у детей могут несколько различаться. До 3 лет дети часто жалуются на боли животе из-за несварения или газов, поэтому родители могут не сразу заподозрить, что в данном случае симптом вызван развитием острого аппендицита. Для первичной диагностики в домашних условиях надо знать основные признаки острого аппендицита у детей:

• Сильная боль в животе, которая может мигрировать
• Усиление боли при прощупывании живота
• Уменьшение боли в положении лежа на боку с согнутыми ногами
• Постоянное напряжение мышц живота
• Постоянная тошнота и периодическая рвота
• Запор или диарея
• Повышение температуры тела
• Уменьшение активности ребенка
• Отказ от еды
• Капризность.

Боль в животе является основным симптомом острого аппендицита. Однако проявляться она может по-разному. У детей боль может возникать в верхней части живота, в правом или левом боку, отдавать под ребра или в область половых органов. Локализация боли может периодически меняться. Именно это порой заставляет думать, что причиной боли не может быть аппендицит.

Также нужно учитывать, что при атипичном течение аппендицита у детей боль может быть и ноющей, поочередно уменьшаться и усиливаться. При временном исчезновении боли на 2-3 день может показаться, что началось улучшение. Однако это происходит, обычно, при разрыве аппендикса и развитии у взрослых и детей дооперационных осложнений острого аппендицита. В результате может возникнуть перитонит, который несет серьезную угрозу для жизни. 

Причины жестокости и агрессивного поведения подростков

Последствия органического поражения нервной системы вследствие травм, кислородного голодания (гипоксии), операций, инфекций и отравлений. Энцефалопатии. Гипертензионно-гидроцефальный синдром (гидроцефалия).

• Патологически протекающий пубертатный криз. Гормональная перестройка приводит к перевозбуждению нервной системы.
• Расстройства личности (психопатия).
• Эндогенные заболевания: депрессия, биполярное аффективное расстройство, шизоаффективные расстройства, шизотипическое расстройство, шизофрения.
• Нарушения пищевого поведения (анорексия, булимия).

Негармоничные отношения в семье, конфликты между родителями, психические расстройства у членов семьи также могут быть факторами, вызывающими нагрузку на психику подростка, способствуя агрессивному поведению.

У врачей психиатров изменения характера в подростковом периоде имеют большое диагностическое значение

В случае нормы наблюдаются изменения по типу заострения личностных черт. Это когда особенности характера, наблюдавшиеся много лет как — бы гипертрофируются. Малообщительный становится замкнутым. Нетерпеливый — несдержанным. Драчливый — агрессивным. Как правило, в таких случаях по завершению периода гормональной перестройки состояние выравнивается.

Особое внимание следует уделять резким переменам в поведении подростка. Если до этого ребенок был покладистым, добродушным и неконфликтным, и за короткое время переменился до неузнаваемости и стал «хладнокровным», безэмоциональным и безжалостным, это сигнализирует о болезненных изменениях в психике

Нужен врач!

Диагностика

Диагностические мероприятия начинаются с пальпации. При надавливании на живот справа и резком убирании руки боль усиливается – это называют симптомом Щеткина-Блюмберга.

Лабораторная диагностика:

1. Анализ крови (о наличии аппендицита говорит повышенное содержание лейкоцитов и незрелых нейтрофилов).
2. Анализ мочи (проводят, чтобы убедиться, что причина боли — не заболевание мочевыделительной системы).

Инструментальная диагностика:

1. Ультразвуковое исследование брюшной полости.
2. Компьютерная томография.
3. Рентгенография.

В сомнительных случаях врач может назначить диагностическую лапароскопию: через надрез в брюшной стенке вводится эндоскоп, при помощи которого производится прямой осмотр аппендикса. Эту процедуру относят к диагностическим операциям, но точность исследования стремится к 100%.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Нетипично протекающий аппендицит у детей

Аппендицит у детей — хитрая и опасная патология, умеющая маскироваться под другие болезни, что существенно осложняет процесс диагностики, и часто так и происходит. Объяснить это можно тем, что сам аппендикс может располагаться атипично. Статистические данные показывают, что в 30% случаев аппендикс располагается в правом нижнем углу живота, в остальном, его расположение атипично.

В таких случаях, симптомы аппендицита сводятся к болям в спине, прямой кишке. Если аппендицит имеет тазовое расположение, дети часто бегают в туалет, и при мочеиспускании острая боль усиливается. При подпеченочном расположении, боль больше ощущается в области желудка, после переходит на всю правую часть живота.

Как точно определить аппендицит

Испанская исследовательская группа проверила надежность различных диагностических методов и выяснила, какие их них наиболее информативны при остром аппендиците. В исследование были включены 85 пациентов, имевших классические признаки заболевания.

Однако не у всех больных этой группы аппендицит подтвердился. Правильный диагноз удалось поставить только в 55 случаях. Для этого было проведено УЗИ брюшной полости и взят анализ на С-реактивный белок – маркер воспаления. В этом случае диагноз удалось подтвердить практически в 100% случаев.

У пациентов на УЗИ брюшной полости был обнаружен воспалённый увеличенный отросток, а показатели С- реактивного белка превышали 34 мг/л. В ходе операции во всех этих случаях подтвердился диагноз острого аппендицита.

УЗИ брюшной полости

Исследование имеет большое клиническое значение. У пациента с подозрением на аппендицит достаточно взять кровь на реактивный белок и провести УЗИ брюшной полости. В этом случае диагноз можно будет поставить гораздо точнее, что позволит избежать ненужных операций. Кроме того, во время УЗИ можно выявить другие болезни, которые могли привести к болям в животе.