Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром вильямса у малышей?

Формула расчета, характеристики и настройки

Индикатор Williams’ Percent Range строится в отдельном окне под графиком цены и состоит из основной линии %R, которая показывает положение текущей цены по отношению к предыдущему периоду.       

Формула расчёта основной линии:

%R = -1*(Hm – С) / (Hm – Lm) * 100

Где:

С – цена закрытия текущего периода

Hm – максимальная цена за последние m периодов

Lm – минимальная цена за последние m периодов

При установке индикатора в настройках необходимо указать следующие параметры:

  • Период %R – период расчета для основной линии индикатора. В стандартных настройках, рекомендованных автором, стоит значение 14.
  • Стиль – можно выбрать цвет, вид и толщину основной линии.
  • Закрепление максимума и минимума – закрепляет окно индикатора в границах от 0% до -100%.

Также по умолчанию установлены рекомендованные автором индикатора уровни для зон перекупленности и перепроданности: -20% и -80% соответственно.

Williams %R чаще всего используют с заданным по умолчанию периодом 14. При этом всегда есть возможность его поменять, оценить на исторических данных работу индикатора с другим периодом, подобрать для своей торговли наиболее оптимальный.

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Первый мудрец

Первый мудрец – это лучший инструмент для входа в рынок, это первый контртрендовый сигнал. Первым мудрецом является свеча бычьего/медвежьего разворота.

Свеча медвежьего разворота

Свеча медвежьего разворота – это свеча, которая имеет самый высокий максимум среди всех свечей восходящего тренда, и цену закрытия в нижней половине свечи.

Свеча бычьего разворота

Свеча бычьего разворота – это свеча, которая имеет самый низкий минимум среди всех свечей нисходящего тренда, и цену закрытия в верхней половине свечи.

Ангуляция

Когда цена движется под более крутым углом, чем Аллигатор, это называется ангуляцией (angulation). Ангуляция является дополнительным аргументом при поиске свечи разворота (разворотника) для входа в сделку или серию сделок.

Правила определения ангуляции:

Ценовые свечи проходят через пасть Аллигатора (челюсть, зубы и губы).
Можно провести линию, которая идет вдоль пасти Аллигатора, но основное внимание уделяем челюсти и зубам.
Нужно прочертить линию, которая проходит по краям ценовых свечей. Следует смотреть на минимумы при восходящем движении и максимумы при нисходящем.
Если две эти линии явно демонстрируют, что двигаются прочь друг от друга — вы имеете ангуляцию.

Стратегия входа

После образования бычьей свечи мы можем разместить ордер Бай Стоп на 1-2 пункта выше пика сигнальной свечи, а при свече медвежьего разворота мы размещаем Селл Стоп на 1-2 пункта ниже минимума этой свечи.

Очень важный момент: если сделка не состоялась (не был пробит сигнальный уровень свечи) на протяжение следующих двух свечей, отложенный ордер необходимо удалить, а свечу можно признать ложной. Также, если сигнальный уровень не был пробит, вместо этого был сначала пробит противоположный уровень (минимум/максимум в зависимости от того, какая свеча была сигнальной, бычья/медвежья).

Стратегия защиты

После того, как срабатывает Бай- или Селл Стоп, необходимо разместить защитный стоп. Защитный Стоп Лосс следует разместить чуть ниже минимума свечи бычьего разворота или чуть выше пика свечи медвежьего разворота.

После того, как сигнал сработает, сделка включится в работу, со следующей свечи мы должны разместить ордер Стоп-разворот. При бычьем разворотнике Селл Стоп размещается чуть ниже минимума сигнальной свечи. При медвежьем разворотнике Бай Стоп нужно разместить чуть выше максимума сигнальной свечи.

Стратегия Ларри Вильямса

Она достаточно проста. Ларри отдает предпочтение торговле на средних и долгих таймфреймах. Трейдер рекомендует дожидаться начала сильного устойчивого тренда. После того как подходящая тенденция обнаружена, начинается поиск точек входа/выхода. Вильямс считает, что изменения цен не определяются прошлым. Именно поэтому большинство его индикаторов не предугадывают будущие события, а только помогают с оценкой текущего состояния дел на рынке

В частности, немалое внимание уделяется определению соотношения сил покупателей и продавцов

внутридневную торговлю

Современные технические средства, на взгляд Вильямса, – здесь не слишком эффективны. В общем, знаменитый трейдер убежден, что по-настоящему результативной может быть только средне и долгосрочная торговля, причем, реагировать стоит на сильные сигналы, длящиеся не менее пары часов.

Рекомендованные для вас статьи:

  • Как трейдер Джон Арнольд заработал $1 миллиард
  • Как Эдвард Сейкота изменил мир трейдеров
  • Биография Джорджа Сороса – история на миллиард
  • Трейдер Билл Липшуц – Биография и достижения
  • Гетти Грин (биография) – самая богатая и жадная Ведьма с Уолл Стрит

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

  1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
  2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
  3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

Синдром лица эльфа

Классический фольклорный эльф совсем не похож на героев современных фильмов. У него нет ни статной фигуры, ни векового долголетия, ни мудрости. Создания из преданий — невысокого роста, с большими ушами, широкой улыбкой и проказливыми поступками, они появляются из ниоткуда, болтают ни о чем и быстро исчезают, мелодично напевая. Они дружелюбны и пугливы, и все предания уверяют, что эльфов можно «подманить» хорошей музыкой.

Несмотря на усредненное описание, особенности анатомии и поведения людей с синдромом Вильямса подмечены в сказках с достаточно высокой точностью. Заболевание названо по имени кардиолога Дж. Вильямса, разглядевшего среди множества пациентов с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы группу людей со схожей внешностью и нарушениями умственного развития. Из-за характерных особенностей черт лица синдром Вильямса называют также «болезнью с лицом эльфа».

Особенности внешности людей с синдромом Вильямса:

  • маленькая голова с выпуклым затылком;
  • широкий лоб;
  • низко расположенные глаза, чаще всего — голубого цвета с синеватыми склерами и звездчатой радужкой, отечные веки;
  • круглое лицо, с возрастом удлиняющееся;
  • полные щеки, пухлые губы, большой рот, часто слегка приоткрытый;
  • маленькая нижняя челюсть;
  • широкая переносица, маленький «вздернутый» нос;
  • деформированные зубы (редкие, искривленные);
  • большие уши;
  • удлиненная шея, невысокий рост, узкая грудная клетка, низкая талия, х-образная постановка ног.

Не все особенности внешности обязательно присутствуют у людей с синдромом Вильямса. Как правило, сочетаются 2-3 характерных черты, существует и вариация без отклонений во внешности.

Частота возникновения генетического отклонения — 1 случай на 7000-10000 новорожденных. У большинства людей с синдромом Вильямса генетическое нарушение возникает спонтанно по неизвестным причинам, хотя зарегистрированы и случаи заболеваний среди родственников: риск наследования аномалии составляет 50%.

Спорадические и семейные случаи считаются результатом делеции генетического материала из соседних генов в определенном регионе хромосомы 7 (7q11.23). Делеция (потеря) участка 7-ой хромосомы, содержащего 26 генов, может быть полной или частичной, что обуславливает различия в проявлении синдрома. Точный диагноз устанавливается на основании генетического анализа.

Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые значительно различаются по диапазону и тяжести даже среди родственников с «лицом эльфа».

Отсутствие генов выражается не только в изменениях внешности. Данный участок также содержит генетические коды, влияющие на развитие и особенности функционирования головного мозга, а также на синтез эластина. Полная клиническая картина синдрома Вильямса включает умственную отсталость, патологии строения сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной систем и характерный поведенческий паттерн.

Синдром Ангельмана – диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью. Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

  • общий осмотр пациента;
  • консультация психиатра;
  • неврологическое обследование;
  • лабораторная диагностика.

Иридодиагностика: суть метода

Данная нетрадиционная методика действует по тому же принципу, что и иглорефлексотерапия. Последняя проводит взаимосвязь между определенными зонами на коже человека и внутренними органами. В свою очередь, иридодиагностика проецирует различные патологии в организме человека на рисунок радужной оболочки.

В случае развития каких-либо аномальных процессов ее изображение меняется, поскольку происходит перераспределение пигментов.

Принцип иридодиагностики основан на визуальном осмотре радужной оболочки с применением яркого источника света (лампы). Он не подразумевает какого-либо механического воздействия, поэтому считается безвредным для пациента. Единственное неудобство, которое предстоит выдержать человеку, — яркое освещение, слепящее глаза при обследовании.

Также исследуется ее структура: направление и плотность волокон

Кроме того, обязательно уделяется внимание состоянию сосудов и внешнего края радужной оболочки, размеру и форме зрачка, а также его реакции на световой раздражитель. Полученные данные сравниваются со схемой радужной оболочки глаз, после чего исследователь ставит «диагноз»

В целом в организме различают пять проекционных зон, сигнализирующих о состоянии здоровья человека. Кроме кожи и радужки, это ушная раковина, а также слизистые оболочки языка и носа.

Как проводится исследование по радужке глаз (иридодиагностика):

  • Визуальный осмотр радужной оболочки и зрачка под ярким источником света;

  • Сопоставление полученных данных с картой (схемой), которая содержит порядка 80-90 участков, отвечающих за разные органы и системы;

  • Формирование «диагноза».

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Уровень № 1: Трейдер-новичок

По мнению Билла Вильямса, целью трейдера на первом уровне должно стать самостоятельное изучение, чтение рынка, а не коллекционирование мнений других. Конечно же, цель «не терять деньги, получая опыт» остается приоритетной.

Первичным элементом для начала изучения рынка является торговый бар или свеча на диаграмме движения цен. OHLC или уровни открытия, максимума, минимума и закрытия ценового движения, объем и время – это те данные свечи, которые могут поведать о рыночной ситуации больше, чем многие предполагают.

  • Цена открытия показывает, где находилась точка баланса между покупателями и продавцами в начале торгов.
  • Цена максимума показывает самую высокую точку, до которой «быки» подняли цену.
  • Минимум — самая низкая цена, где «медведи» испустили дух, а «быки» начали занимать их позиции.
  • Цена закрытия показывает, где была установлена точка баланса противоборствующих сторон в конце периода.

Но самое важное мы постигаем, сравнивая «открытие» с «закрытием», максимум с минимумом и уровень закрытия с максимумом или минимумом

Свечные информеры настроений

Атака продавцов

Атака покупателей

В 80% случаев тренд меняет свое направление в течение 1-5 последующих свечей.

Покупатели и продавцы были сильны одинаково.

Альпинисты 

Доминируют покупатели

Бродяги

Доминируют продавцы

Тиковый объем

Одним из подходов к пониманию развития следующих трендов является понимание и интерпретация изменений тиковых объемов. Тиковый объем — это количество изменений цены за определенный промежуток времени.

Увеличение объема ведет к увеличению темпа изменения цены, а это предшествует смене тренда. Первичные изменения происходят в умах, мыслях трейдеров через принятие решений об отправке приказов на покупку/продажу, непосредственную отправку приказов, обработку их брокером, исполнение. Это всё находит отражение в изменении краткосрочного настроя рынка, а позже ведет к изменению тренда. Цель трейдера — войти на первых 10% от новой тенденции, и выйти на последних 10%.

Индикатор MFI или Индекс Облегчения Рынка

Для облегчения задач трейдера по точной оценке эффекта и будущей реакции рынка на изменения в объеме Вильямс предложил использовать индикатор MFI (Market Facilitation Index) — Индекс Облегчения Рынка.

MFI очень прост. Определив диапазон времени для наблюдения, нужно вычесть наименьшую цену из наибольшей, потом разделить полученное значение на объем. Выражение в виде формулы:

MFI = Range (High – Low) / Volume

MFI показывает, на сколько пунктов рынок перемещался за 1 тик. Если MFI текущего бара выше, чем предыдущего, то это значит, что сейчас за один тик происходит большее ценовое движение.

Комбинация МFI и объема

Изменение объема говорит нам о том, что трейдер должен быть готов к работе прежде, чем начнется тренд, a MFI указывает, как рынок реагирует на изменение объема.

Сравнение объема и MFI в четырех комбинациях увеличивают потенциал входа в прибыльную сделку!

Четыре окна Profitunity

Тиковый Объем / MFI Индикатор – Класс сигнала

  • + Тиковый Объем / + MFI — Зеленый ( + + )
  • — Тиковый Объем / — MFI — Увядающий ( — — )
  • — Тиковый Объем / + MFI — Фальшивый ( — + )
  • + Тиковый Объем / — MFI — Приседающий ( + — )

«Зеленый» (+ Тиковый Объем / +MFI). Этот бар называется «зеленым», потому что включает «зеленый свет» для нового импульса в тренде.

«Увядающий» (- Тиковый Объем / — MFI). «Увядающий» появляется, когда рынок «устает и берет паузу». Области «увядания» являются ориентирами начала сильного импульсного движения.

«Фальшивый» (- Тиковый Объем / +MFI). «Фальшивый» указывает на паузу перед коррекцией.

«Приседающий» ( + Тиковый Объем и — MFI). «Приседающий» несет самый высокий потенциал для извлечения прибыли по сравнению с другими тремя окнами Profitunity. «Приседающим» называют самый высокий/низкий бар, плюс (или минус) один бар того же временного промежутка, которым заканчиваются практически все движения.

Подушка безопасности

Ни один водитель на дороге не застрахован от аварии. Если себя подстраховать можно правильным вождением, маневрированием, соблюдением правил активной и пассивной безопасности, своевременным обслуживанием и ремонтом авто, то избежать негативного влияния со стороны недобросовестных участников дорожного движения очень сложно. На рынке наблюдается очень похожая картина, поскольку иногда рынок ведет себя, как пьяный лихач, поэтому трейдеру всегда нужна подушка безопасности.

Скрупулезно защищая свои позиции, трейдер сможет выдержать гряду небольших потерь и остаться в рынке. С точки зрения стратегии Торгового Хаоса подушку безопасности или защитный ордер Стоп Лосс стоит размещать на один пункт выше/ниже, чем самое высокое/низкое значение предшествующей свечи относительно рассматриваемой.

Развитие сперматозоида

С этого момента деление клеток происходит по другому сценарию. На второй стадии мейоза вместе с каждым сперматоцитом II порядка делятся надвое и одинарные хромосомы. Их половинки проникают во вновь образованные клетки, и в результате формируются две взаимно сочетающиеся клетки, каждая из которых снабжена полным набором из 23 половинок одинарных хромосом.

Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперма развивается, и у нее могут быть дополнительные или отсутствующие хромосомы. Неизвестно, почему это происходит в определенном яйце или сперме. Когда аномальное яйцо или сперма вовлечены в зачатие, не будет точно 46 хромосом, и в результате беременность будет иметь хромосомную аномалию.

По мере того, как женщина становится старше, вероятность того, что у нее может быть ненормальная беременность с увеличением или отсутствием хромосомы, увеличивается. По всей видимости, нет связи с большинством семейных историй, этнической принадлежности, диеты или образа жизни.

Эти новые клетки называются сперма тидами. Своей округлой формой они на поминают сперматоциты I и II порядка, но должны еще пройти ряд превращений, чтобы стать полноценными сперматозоидами с овальным тельцем, жгутиком и набором из 23 одинарных хромосом. Все эти изменения происходят в клетках Сертоли, или сустеноцитах, а их конечным результатом становится вытянутый в длину сперматозоид с головкой, заполненной генетическим материалом из 23 одинарных хромосом и апикальным тельцем, или акросомой.

Общим примером является синдром Дауна. В синдроме Дауна имеется дополнительная копия хромосомы № 21, создающая в общей сложности 47 хромосом. По этой причине он также известен как трисомия. Ниже показаны хромосомы человека с синдромом Дауна. Приблизительные шансы иметь живого ребенка с хромосомной аномальностью.

Возраст матери Шанс на аномалию Возраст 20 1 в 525 Возраст 25 1 в 475 Возраст 30 1 в 380 Возраст 35 1 в 180 Возраст 38 1 в 105 Возраст 40 1 в возрасте 65 Возраст 42 1 в возрасте 40 Возраст 45 1 в 20. Эти гены обычно попадают парами. Один экземпляр унаследован от нашей матери и от нашего отца. Однако некоторые мутации ответственны за причинение определенного заболевания.

Поступательное движение сперматозоида обеспечивается биением жгутика, со стоящего из цилиндрических волокон.

Готовые к оплодотворению сперматозоиды отделяются от сустеноцитов и поступают в длинную извилистую трубку — придаток яичка, расположенный в его тыльной части, где они окончательно созревают и покрываются клеточной оболочкой. Там они три-четыре недели дожидаются своего часа вместе с миллионами других сперматозоидов, а в случае не надобности всасываются обратно в организм. Весь процесс развития сперматозоида от зарождения до гибели длится около двух месяцев.

Одна хромосома из каждой из ваших 23 пар приходила от каждого из ваших родителей. Две хромосомы пары содержат одни и те же гены, но гены имеют небольшие отличия. Одна пара хромосом — половые хромосомы — уникальна. Матери всегда передают Х-хромосому своим детям. Хотя большинство взрослых клеток содержат два набора хромосом, сперма и яйцеклетки различны. Эти специальные клетки имеют только одну хромосому из каждой пары. Какая хромосома, которую они получают из каждой пары, является случайной, что делает каждую сперму или яйцеклетку уникальной.

Существует также немного смешивания, прежде чем хромосомы будут отсортированы в отдельные сперматозоиды или яйцеклетки. Когда сперма и яйцеклетка объединяются вместе при оплодотворении, они создают одну клетку с двумя полными наборами из 23 хромосом. Эта отдельная ячейка делит на создание новых клеток, снова и снова, формируя тело развивающегося ребенка. Так вы пришли к вам. Если у вас есть братья и сестры, те же события создали их. Но поскольку процессы производства яиц и сперматозоидов являются случайными, ваши братья и сестры не получали тот же набор хромосом от каждого из ваших родителей, что и вы.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.

История и настройки индикатора Williams’ Percent Range

По поводу авторства Ларри Уильямса ходит много споров, но для нас на данном этапе это не имеет особого значения: кто бы ни разработал индикатор WPR, принцип его действия это не изменит.

Williams’ Percent Range

Как видно на рисунке, индикатор имеет цветовую настройку, два уровня (по умолчанию -20 и -80) и единственный параметр, у которого по умолчанию установлен период 14, но в зависимости от предпочтения трейдера он может быть изменён.

Период 14 считается универсальным для торговли на практически всех таймфреймах. При этом на таймфреймах до М15 индикатор может давать много ложных сигналов, по этой причине его лучше использовать в торговле на графиках М15 и выше. Оптимальным таймфреймом для торговли по индикатору WPR считается М15, М30 и Н1.

Индикатор является мультивалютным, то есть его можно применять на всех торговых инструментах: Форекс и CFD-контрактах.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

  1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
  2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
  3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
  4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
  5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
  6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.

Заключение

Методы торговли Ларри Вильямса доказали свою эффективность, принеся ему титул победителя чемпионата по трейдингу Robbins World Cup в 1987 году. Работают ли они так же успешно и сейчас – это можно проверить только на практике. Вильямс также является автором нескольких торговых индикаторов, например Williams %R, сигналы которых он использует как дополнение к графическим моделям.

Для успеха в торговле, по мнению Вильямса, важно уделить должное внимание психологии и управлению рисками. Рынок изменчив, поэтому в любой момент может развернуться и пойти в обратном направлении. Нужно следить за разворотными сигналами и вовремя менять позицию, не зацикливаясь на своих ожиданиях

Всегда следует использовать защитные Стоп-ордера. Более подробно торговые методы Ларри Вильямса представлены в его книге «Долгосрочные секреты краткосрочной торговли» («Long-Term Secrets to Short-Term Trading»)

Нужно следить за разворотными сигналами и вовремя менять позицию, не зацикливаясь на своих ожиданиях. Всегда следует использовать защитные Стоп-ордера. Более подробно торговые методы Ларри Вильямса представлены в его книге «Долгосрочные секреты краткосрочной торговли» («Long-Term Secrets to Short-Term Trading»).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector