Биохимический скрининг

Интерпретация результатов скрининга первого триместра

Здесь сложно говорить как-то  конкретно о показателях, о цифрах этих показателей, потому что имеет значение и соотношение показателей и какие-то другие факторы. Но, если обобщить, то чем выше PLGF, и чем выше PAPP-A, тем прогнозы на течение беременности намного лучше.

А вот высокие показатели ХГЧ могут говорить о каких-то серьезных проблемах и хромосомных аномалиях. Но так бывает не всегда, иногда высокие цифры ХГЧ при беременностях от одного и того же мужчины абсолютно ничем не грозят, и рождаются хорошие, здоровые дети.

Почему так происходит? Мы уже неоднократно говорили, что зародыш наследует половину хромосомного набора мамы, половину хромосомного набора отца. Так вот, гены отца полностью отвечают за работу плаценты, поэтому иногда сперматозоид несёт такие гены, которые вырабатывают избыточное количество ХГЧ. И то, что мы видим, ничем плохим для беременной женщины, для ее будущего малыша совершенно не грозят.

Единственное, что мы в этих ситуациях советуем  — в 16-17 недель провести скрининг 2 триместра, или как мы его называем — четвертной тест. По названию понятно, что туда входит 4 показателя. Очень информативный тест, который помогает оценить не только работу плацента, а в основном оценить состояние плода.

Если оценить все эти показатели в совокупности, то это даёт очень нужную информацию о состоянии плода, и очень помогает акушеру-гинекологу оценить все риски, и принять какие-то меры, если это необходимо.

Что может выявить пренатальный скрининг

В результате проведения скрининга можно выявить врожденные патологии внутренних органов, наследственные синдромы, задержку и пороки развития позвоночника, конечностей, лица. Это поможет провести своевременную коррекцию и предупредить осложнения, приступить к лечению заболеваний или купированию симптомов сразу после родов, а в тяжелых случаях принять решение о прерывании беременности.

Техника УЗИ скрининга зависит от недели беременности. В первом семестре проводится трансабдоминальное и трансвагинальное исследование. Такое сочетание дает максимально полную информацию. Во втором и третьем семестре диагностику выполняют только трансабдоминально. 

Подготовка ко второму скринингу беременности

УЗ-исследование не требует какой-то особенной подготовки. Но если сразу после него будущая мама собирается сдать кровь, то и ультразвук надо проводить на пустой желудок. Другой вариант – разнести скрининги на разные дни. Еще одна рекомендация пациенткам от наших акушеров-гинекологов – приходить на обследование с позитивным настроем и отдохнувшими.

Не стоит бояться пренатального скрининга. Скорее всего, он покажет, что с малышом все хорошо. Если же отклонения будут выявлены, это позволит своевременно принять необходимые меры – например, сохранить беременность или должным образом подготовиться к борьбе за здоровье малыша.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Этапы перинатального скрининга

Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения

1. УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
2. Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.

В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Как изменяется уровень ХГЧ при нормальной беременности?

Если беременность протекает нормально, примерно со второго месяца уровень ХГЧ удваивается через каждые 36 часов. Своего максимума гормон достигает к концу первого триместра – на 11 – 12 неделе.

Важно!

Мы собрали диапазон нормальных значений бета-ХГЧ для каждой недели беременности.

Вот как изменяется уровень гормона на первом триместре:

• 3 недели – 5,8 – 71,2 МЕ/л (международных единиц на литр);
• 4 недели – 9,5 – 750 МЕ/л;
• 5 недель – 217 – 7138 МЕ/л;
• 6 недель – 158 – 31795 МЕ/л;
• 7 недель – 3697 – 163563 МЕ/л;
• 8 недель – 32065 – 149571 МЕ/л;
• 9 недель – 63803 – 151410 МЕ/л;
• 10 недель – 46509 – 186977 МЕ/л;
• 11 – 12 недель – 27832 – 210612 МЕ/л.

Большой диапазон значений не должен вводить в заблуждение. Дело в том, что рост уровня ХГЧ надо отмечать, зная, какой он был сразу после задержки, и когда именно произошло зачатие. Именно поэтому на первой консультации врач берет у женщины кровь на ХГЧ, даже если тест-полоска уже показала положительный результат, а плодное яйцо уже видно на УЗИ.

Интересный факт!

Почему снижается ХГЧ при беременности?

Со второго триместра начинает работать плацента. Она вырабатывает все необходимые гормоны, помогая яичникам поддерживать гормональный фон беременности, поэтому стимуляция ХГЧ становится все менее востребованной, и его уровень постепенно снижается. Это нормально. Когда женщина сдает кровь на ХГЧ во второй раз, на 15 – 20 неделе, врач определяет уровень от 8099 до 58 176 МЕ/л (международных единиц на литр). В конце второго триместра его уровень падает на 90% по сравнению с пиком.

Если ХГЧ мало на ранних сроках, это может быть признаком следующих состояний:

• «слабость» плодного яйца и риск прерывания беременности;
• внематочная беременность.

Для внематочной беременности характерно медленное нарастание уровня ХГЧ. Когда плодное яйцо прикрепляется к маточной трубе или брюшине либо «соскальзывает» в шейку матки, хорион несильно разрастается, поэтому выделяет меньше ХГЧ, чем при нормальной маточной беременности. Если же изначально уровень ХГЧ был нормальным, но потом анализ определил, что его уровень на 50% меньше, чем должно быть, значит, есть угроза выкидыша или же наблюдается «замершая» беременность.

Вероятные причины низкого уровня ХГЧ на поздних сроках:

• плацентарная недостаточность;
• истинное перенашивание беременности;
• внутриутробная гибель плода на поздних сроках.

Что значит повышенный ХГЧ при беременности?

Если ХГЧ выше максимальных значений для конкретной недели беременности, не спешите паниковать. Есть вероятность, что врач или Вы сами неверно посчитали срок гестации, то есть беременности, в неделях. Второй вариант – у Вас многоплодная беременность, и каждое плодное яйцо выделяет свою «порцию» ХГЧ, независимо от другого. И, наконец, третья причина ложного повышения ХГЧ – прием синтетических гормонов или препаратов хорионального гонадотропина. Его назначают репродуктологи, если женщина проходит протокол ЭКО, чтобы стимулировать овуляцию.

Но иногда высокий уровень бета-субъединицы ХГЧ в первом триместре указывает на риск осложнений у мамы и плода, например, на:

• угрожающий выкидыш;
• нефропатию;
• артериальную гипертензию;
• задержку внутриутробного развития плода;
• кардиопатию;
• пороки развития плода;
• токсикоз;
• пролонгированную беременность,
• сахарный диабет у матери.

Есть 2 гипотезы, которые объясняют, почему при патологической беременности повышается ХГЧ. Согласно первой, это единственный вариант «сообщить» материнскому организму, что плоду недостаточно комфортно, и он испытывает кислородное голодание. Цель этого процесса – через ХГЧ стимулировать выработку прогестерона, который расслабит матку и улучшит в ней кровоток. Вторая гипотеза предполагает, что ХГЧ повышается из-за разрушения хориональной оболочки.

Отзыв пациентки ЦИР

«Сейчас я провела первый скрининг, мне сделали УЗИ, и сейчас меня просто переполняют эмоции! Первая встреча с малышом, это, конечно, просто незабываемо! Малыш оказался немного больше по сроку, видимо, прошла ранняя овуляция. И размерами, честно, была удивлена, почему-то думала, что он гораздо меньше.

С малышом всё хорошо, по скринингу у меня тоже всё отлично, никаких отклонений не выявлено, поэтому будем ждать кровь. Надеемся, что там тоже всё будет очень хорошо, и есть предположение, что это будет все-таки мальчик. Так что будем ждать второго скрининга и посмотрим, всё-таки, кто у нас там: мальчик или девочка.»

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Этапы 1 скрининга беременных

Первый скрининг плода делится на два этапа:

• УЗИ скрининг. Ультразвуковое исследование позволяет измерить толщину воротникового пространства плода – расстояние между кожей и мягкими тканями вокруг шейного отдела позвоночника. Также на УЗИ исследуется наличие носовой кости – на десятой неделе происходит окостенение плода, у детей с синдромом Дауна этот процесс начинается гораздо позже, поэтому носовая кость отсутствует;
• Биохимическое исследование крови. Для этого беременная сдает кровь – анализ позволяет выявить концентрацию белков РАРР-А и бета-ХГЧ в плаценте плода. На данном сроке разница в количестве белков у детей здоровых и имеющих патологии особенно велика.
• Каждое из указанных исследований направлено на выявление риска болезни Дауна. Совмещение двух процедур позволяет обнаружить хромосомные патологии с вероятностью 85%.

Нормы и расшифровка результатов

Скрининг 2 триместра что это такое? Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.

Во сколько недель делают?

Лабораторные нормы показателей на каком сроке 2 скрининг при беременности расшифровка

Неделя беременности	ХГЧ, мЕД/мл	АФП, Ед/мл	E3, нг/мл
16 недель	10000-58000	15-95	1,55-6,05
17 недель	8000-57000	15-95	1,9-7,2
18 недель	8000-57000	15-95	1,9-7,2
19 недель	7000-49000	15-95	2,16-8,06
20 недель	1600-49000	27-125	2,16-8,06

Расшифровка второй скрининг во время беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о синдроме Дауна и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, есть риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

УЗИ скрининг 2 триместра фото:

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Скрининг 2 триместра нормы и нормы фетометрии будущего ребенка:

Неделя беременности	Бипариетальный размер головы	Лобно-затылочный размер	Длина костей голени	Длина плечевой кости
16 недель	26-37 мм	32-49 мм	11-21 мм	13-23 мм
17 недель	29-43 мм	38-58 мм	14-25 мм	16-27 мм
18 недель	32-47 мм	43-64 мм	16-28 мм	19-31 мм
19 недель	36-52 мм	48-70 мм	19-31 мм	21-34 мм
20 недель	39-56 мм	53-75 мм	21-34 мм	24-36 мм

Неделя беременности	Длина костей предплечья	Длина бедренной кости	Окружность головы	Окружность живота
16 недель	12-18 мм	13-23 мм	112-136 мм	88-116 мм
17 недель	15-21 мм	16-28 мм	121-149 мм	93-131 мм
18 недель	17-23 мм	18-32 мм	131-161 мм	104-144 мм
19 недель	20-26 мм	21-35 мм	142-186 мм	114-154 мм
20 недель	22-29 мм	23-38 мм	154-186 мм	124-164 мм

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по индексу амниотической жидкости

Неделя беременности	ИАЖ, мм
16 недель	73-201
17 недель	77-211
18 недель	80-220
19 недель	83-225
20 недель	86-230

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

Скрининг 2 триместра сроки необходимого проведения: При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

Первый скрининг

Это ключевое исследование раннего срока, позволяющее выявить хромосомные и генетические патологии, включая синдром Дауна. О нем свидетельствует ТВП, превышающая норму в 2-2,5 см. Дополняет ультразвуковой скрининг исследование крови на гормоны — b-ХГЧ, РАРР-А и прочие. При анализе результатов обязательно учитывается, какой образ жизни вела и ведет беременная, входит ли она в группу риска, не принимала ли противопоказанных лекарств и т.д.

Подготовка и обследование

Гинеколог женской консультации, направляя на скрининг, дает рекомендации по подготовке. Кровь сдается натощак, из вены, в той лаборатории (клинике), которую советует врач, где выполняют соответствующие профильные исследования. Диагностика на ранних неделях направлена на выявление синдромов Эдвардса и Дауна, дефектов в формировании головного, спинного мозга. Однако, одно лишь исследование крови не дает оснований для постановки диагноза — только рекомендации к дополнительным исследованиям.

В тот же день крайне желательно сделать и УЗИ, чтобы результаты были точными и комплексными. Накануне ультразвукового исследования стоит воздержаться от проникающих половых контактов, а утром, в день процедур рекомендуют взвеситься. После сдачи крови беременную обследует врач-сонолог — специалист по генетической диагностике. Он:

• определяет размер плода и сопоставляет его с нормами;
• выявляет многоплодную беременность;
• определяет, насколько правильно развиваются внутренние органы и какое расположение у конечностей плода;
• исследует структуру плаценты;
• изучает носовую кость плода (на этом сроке она хорошо просматривается в 98% случаев).

Нормы и результаты

По результатам обследования врач определяет, насколько велика вероятность аномалий развития, отталкиваясь от нормы. Например, если характеристики плода ниже ее, есть риск синдрома Эдвардса, выше — синдрома Дауна. При слишком низком уровне плазматического протеина А (РАРР-А) велика вероятность развития заболеваний. Если же показатель выше нормативного, но в остальном никаких отклонений нет, чаще всего беспокоиться не о чем. В любом случае окончательные выводы делает врач, основываясь на коэффициенте МоМ.

Если при диагностике на раннем сроке были выявлены отклонения и аномалии, беременную направляют на дополнительные исследования — БВХ, амиоцентоз. Стоит и перепроверить результаты, сделав скрининг в другой, современной и качественно оснащенной клинике.

Второй скрининг

Его проводят, даже если проблем и жалоб при вынашивании ребенка нет. На этом этапе определяют, в какие группы риска попадает плод, есть ли осложнения, отклонения в хромосомах, врожденные патологии. Проводить исследование желательно начиная с 16 недели, а при оценке результата учитываются данные первой диагностики.

На основании информации, полученной при скрининге и данных из анкеты, которую заполняет будущая мама, врач с помощью аналитических компьютерных программ уточняет сроки беременности, делает выводы о рисках. При необходимости беременную направляют на дополнительную консультацию у генетика.

Второе исследование может быть ультразвуковым, лабораторным (биохимия) или комбинированным, в зависимости от показаний.

УЗИ-исследование

Проведение обязательно для беременных из группы риска и желательно для всех, в особенности работающих на «тяжелых» производствах или принимавших препараты, не рекомендованные при беременности. На этом сроке плод уже заметно больше, что позволяет исследовать:

• лицо плода — как развиваются глаза и уши, какой размер у костей носовой части, нет ли расщелин в ротовой полости и других отклонений;
• расстояние от ребенка до маточных стенок — измеряя его, определяют индекс амниотической жидкости (значение зависит от срока);
• вес плода — на 16 неделе он при нормальном развитии составляет примерно 100 г, а на 20 уже 300 гр;
• размер тела (исследование называется фетометрией) — на сроке исследования он стандартно составляет 11-17 см;
• строение органов, степень сформированности легких, количество пальцев на руках и ногах;
• пуповину — наличие двух артерий и вены, однородность структуры, место прикрепления к матке;
• пол ребенка — но степень точности может отличаться.

Также во время УЗИ-скрининга оценивается состояние, толщина, зрелость плаценты, ее местонахождение — нормальным считают закрепление сзади матки, у маточного дна. Положение по передней стенке создает риски растяжения, отслойки, предлежания.

Также проверяют уровень околоплодных вод. Их объема при нормальном течении беременности достаточно для проведения качественного абдоминального исследования. После того как врач снимет данные с помощью датчика, он обрабатывает результаты, сопоставляет информацию с таблицами стандартных значений. Точность диагностики определяется характеристиками аппарата УЗИ, положением плода и т.д.

Анализ крови

Результаты ультразвукового исследования подкрепляют скрининговым анализом крови, если были выявлены отклонения, но даже при показателях на уровне нормы желательно его провести. На этом сроке появляются три важные новые характеристики — концентрация свободного эстриола, b-ХГЧ и белок АФП — поэтому тест называют тройным. Иногда рекомендуют и четверной, добавляя исследование уровня ингибина А.

При подготовке к скринингу стоит за несколько дней исключить из рациона морепродукты, цитрусовые, жирные и копченые блюда, ограничить фрукты и сладкое. Кровь сдают натощак, последний прием пищи — за 10-12 часов до исследования. Если на этом этапе беременности не сделать анализ, чтобы сопоставить данные с предыдущими исследованиями, позже его проведение малоинформативно. В таком случае проводят допплерометрию и КТ, оценивая, как снабжается кровью плод, пуповина и плацента.

О чем говорят результаты

Второй ультразвуковой скрининг в сочетании с данными первого дает информацию о наличии/отсутствии генных патологий, опасности которых определяется по МоМ. Норма — 0,5-2,0, со степенью риска 1:380 и выше по второму числу. Если оно ниже значения, велика опасность патологий.

Скрининговый анализ крови дает информацию о вероятности:

• формирования синдромов Дауна, Клайнфельтера или Эдвардса — при самом неблагоприятном развитии событий на этом этапе, как правило, идет речь не об аборте, а об искусственных родах;
• пороков нервной трубки, ЦНС;
• гипоксии и других отклонениях от нормального течения беременности.

Результаты могут косвенно свидетельствовать об обострении в протекании беременности — изменении структуры плаценты и т.д. При высоких рисках пациентку направляют на дополнительные исследования.

Как проводится и зачем нужен биохимический скрининг

На этом этапе нужно сдать анализы крови – общий (для выявления воспалительных процессов, некоторых заболеваний), биохимический (определения уровня глюкозы и белка в крови) и на уровень определенных гормонов.

За несколько дней рекомендуем придерживаться диеты – отказаться от острой, жареной, копченой пищи, снизить употребление шоколада, морепродуктов, орехов. Воздержитесь от половых контактов.

Забор крови для биохимического скрининга проводится из вены, непременно натощак. После этого рекомендуем 20-30 минут отдохнуть в клинике, не выходя на улицу.

Исследуются уровень гормонов:

• b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Нужен для подтверждения/определения многоплодной, замершей, внематочной беременности, определения риска пороков/генетических патологий плода, сахарного диабета у женщины.

• PAPP-A (протеин А-плазмы). Результаты исследования могут дать информацию о наличии синдромов Дауна, Эдварда; гипотрофии или гибели плода.

Также показатели подтверждают многоплодную беременность, могут говорить о низком расположении плаценты.

Записывайтесь на приём к врачу. Запись возможна через колл-центр, мобильное приложение или Личный кабинет пациента.