Синдром дауна: принять необычное

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

• УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
• Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
• Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
• Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

• Полное отсутствие носовой кости;
• Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
• Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
• Утолщенное воротниковое пространство;
• Нарушения в работе сердца;
• Гиперэхогенные точки на сердце;
• Опухоли сосудистых сплетений;
• Увеличенные почечные лоханки;
• Гиперэхогенность кишечника;
• Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

• Плоскость лица, затылка или переносицы;
• Деформация грудной клетки, ушей;
• Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
• Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
• Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
• Поперечная ладонная складка;
• Незначительная искривленность мизинца;
• Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
• Наличие борозд на поверхности языка;
• Пигментные пятнышки на радужке глаза;
• Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
• Гиперподвижные суставы;
• Гипотонус мышечных тканей;
• Сердечные заболевания;
• Врожденное малокровие;
• Психические отклонения;
• Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

«Жесты — наши помощники»

Две модницы — мама и дочка

Даша Болохонцева:

Сейчас мы постоянно подкидываем Вере книжки и много учим наизусть, чтобы развивать память. А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог:

— Вера, ты завтракала?

— Да.

— Что ты кушала на завтрак?

— Даааа…

Когда мы разговариваем по скайпу, то есть, Вера меня видит, проблемы нет. Не знаю, с чем это связано.

Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется.

У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать!» И тут жесты – наши помощники. Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила.

Что нужно знать о синдроме Дауна?

1. Это не заразно. Общаясь, прикасаясь к больному человеку, используя общие столовые принадлежности и даже вступая с ним в половую связь, вы можете быть совершенно спокойны за свое здоровье.
2. Родители особого ребенка чаще всего ведут здоровый образ жизни, у них могут быть другие дети, развивающиеся в соответствии с общепринятыми нормами.
3. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Большинство из них может успешно освоить школьную программу, а за рубежом некоторые даже заканчивают вузы и занимаются преподавательской деятельностью. Например,

4. Люди с синдромом Дауна могут вести активную общественную жизнь: дружить, взаимодействовать с другими людьми и даже создавать собственные семьи.

5. Большинство таких людей может не только заниматься самообслуживанием, но и обеспечивать себя материально. Чаще всего они выполняют работы, не требующие высокой квалификации: швеи, продавцы, уборщики, сборщики оборудования и мебели. Нередко они достигают успеха в уходе за растениями и животными, поэтому могут трудиться в ботанических садах, парках, зоопарках и фермах. Они отличаются способностью к подражанию и музыкальным слухом, поэтому могут принимать участие в любительских и профессиональных театральных постановках.

6. Синдром Дауна — это не только ментальные нарушения, но и проблемы с физическим здоровьем. Такие дети начинают позже держать голову, сидеть, ходить; их мышцы слабее, чем у сверстников, поэтому они быстрее утомляются; кроме того, у них слабый иммунитет, и обычная простуда может привести к серьезным осложнениям.

7. Хотя их и называют «дети солнца», они, как и все люди, могут быть подвержены перепадам настроения, быть расстроенными или обиженными.

8. Наличие у ребенка синдрома Дауна не всегда может быть определено в период беременности матери. Известно множество случаев, когда, несмотря на «установленный» диагноз, рождались здоровые дети, а различные нарушения оказывались у младенцев, которые в утробе развивались абсолютно нормально.

9. Синдром Дауна не подлежит лечению. С помощью специальных методик, благодаря объединенным усилиям различных специалистов (врачей, психологов, дефектологов, педагогов, логопедов) можно улучшить состояние человека, помочь ему адаптироваться к обычной жизни, но полного исцеления достичь невозможно.

10. Обеспечить полноценный уход и здоровое развитие таких детей в интернатной системе невозможно. В таком случае к уже имеющимся нарушениям добавляется стресс от разлуки с родителями, и начинает проявляться синдром госпитализма, в результате которого даже у изначально здоровых детей развивается умственная отсталость, возникают нарушения эмоционального и психического здоровья.

Виталий, работает в сфере строительства. Сын Максим, 8 лет

— Конечно, меня переполняли эмоции, когда родился Максим. Это был мой первый ребенок, я понимал, что жизнь изменится, но не знал, насколько сильно. Через два часа после родов позвонила жена и сказала: есть подозрение, что у мальчика синдром Дауна. Это было шоком, я не знал, что это за синдром и что это значит. Признаюсь, в голову приходило дурное, а тут еще и друзья начали говорить, что я сломаю себе жизнь: «Виталик, тебе 23 года, родите еще одного. Отказывайся от ребенка». Думаю, сейчас бы очень корил себя, если бы поддался на уговоры. Да, были мысли: а почему я? За что мне это? Что я такое сделал? Но пришло осознание: ребенок — это не наказание за какие-то плохие проступки. Просто где-то там его решили не кому-нибудь другому доверить, а нам. Значит, семье под силу воспитать мальчика хорошим человеком.

Врачи мне и жене рассказали про особенности развития: про то, что у сына будут проблемы с речью, возможно, с памятью, он будет медленно учиться, но обрадовали тем, что сопутствующих заболеваний нет. А преодолеть трудности, связанные со школой и социализацией, мы сможем, главное много заниматься. Может быть, Максим никогда не достигнет уровня развития детей без синдрома, но я хочу, чтобы он раскрыл свои способности по максимуму.

Сегодня мы обычная семья с большим количеством бабушек и дедушек, друзей и знакомых. У Максима есть младшие сестрички, он за ними очень тянется. Сейчас сын ходит в 1-й класс специализированной школы, с программой справляется. В интегрированный класс решили не отдавать, подумали, что лучше пусть он будет хорошо знать специальную программу и будет лучшим в ней. Несколько раз в неделю — на занятия в киношколу. Сын очень любит сниматься, позировать. В свободное время катаемся на велосипедах, уже пересадил его на модель для взрослых. Обожаем собирать пазлы, сын собирает мозаику на 160 деталей без проблем, особенно если рисунок ему нравится. Еще он очень любит гимнастику: дети с синдромом Дауна очень пластичные, у них подвижные суставы, поэтому они позже начинают ходить, но ни одна секция не захотела его брать. Говорят, берите индивидуального тренера. Жаль, парень способный, он без подготовки садится на шпагат и спокойно закидывает ноги, что называется, «за уши».

Для меня отцовство — это ответственность. Поэтому моя главная задача: сделать все возможное, чтобы сын стал самостоятельным человеком. Сомнения нужно гнать долой и шаг за шагом делать так, чтобы ребенок становился на ноги. К Максиму я очень привязан и люблю его, хотя стараюсь не баловать, воспитываю в строгости. Я уже настолько переключился, что не замечаю особенностей.

Помоги своему ребенку

Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.

Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата

Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.

Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.

Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.

Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.

Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:

• развитие равновесия и внимания;
• придает уверенности в себе;
• тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности.

Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:

Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить.
Животное должно быть без седла и подков.
Не рекомендуется кататься по асфальту

Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.

К другим способам терапии относят:

• назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы;
• консультации психолога и психотерапевта;
• диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса;
• постоянное наблюдение у узких специалистов.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

• брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
• уплощенное лицо — 90%;
• плоский затылок — 75%;
• микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
• эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
• плоский нос (гипоплазия носовых костей);
• высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
• пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
• широкая и короткая шея — 45%;
• шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
• укороченные конечности — 70%;
• недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
• низкий тонус мышц — 80%;
• изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
• кривой мизинец — 60%;
• одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
• длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
• появление большого числа локтевых петель;
• состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
• аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
• катаракта — 65%;
• косоглазие — 30%;
• высокий свод неба — 55%;
• диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
• зубные аномалии — 65%;
• врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
• маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
• врожденные лейкозы;
• эпилептический синдром — 8%;
• сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
• пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Виктор, служитель церкви. Дочь София, 1,5 года

— София — третий ребенок в семье. Уже на скрининге жене сказали: высокий шанс, что младенец родится с синдромом Дауна. Но про аборт ни она, ни я ни в коем случае не думали. Окончательно диагноз поставили после родов и генетического анализа. Как я отнесся к новости о синдроме? Так как я верующий человек, то воспринимаю его через христианское учение. Могут найтись люди, которые скажут: синдром — это наказание. Но я верю, что во всем, что происходит с человеком, есть цель, ведь это ребенок, данный Богом. В 126-м псалме сказано: «Вот наследие от Господа: дети; награда от Него — плод чрева». Здесь не уточняется, о каких детях идет речь. Рассудил так: если Бог послал нам такое дитя, то он дал именно такую награду. Я и жена приняли это как благословение для всей семьи. Поэтому никакой обиды из-за диагноза или чувства горя не было.

Главная сложность — это отсутствие информации. В первый день появления Софии на свет я читал статьи в интернете, нашел много обсуждений на тему того, что дети с синдромом Дауна неполноценные, отсталые и сложные. Была и полезная информация: на одном специализированном российском сайте нашел статью: «У вашего ребенка такие же потребности, как у всех детей. Да, они будут развиваться медленнее, но они точно также начнут ходить, говорить и требовать внимания и заботы». Так и получается: например, наша старшая дочь пошла в девять месяцев, а Софии полтора года — и ходит она неуверенно, но развитие идет. Просто ей нужно больше внимания, времени и ухода за здоровьем.

У синдрома Дауна есть сопутствующие заболевания. Для нас вторым ударом в день рождения дочери стала новость о кисте в мозге и пороке сердца малышки. Жена плакала, врачи не объяснили ничего, сказали: «Ваш ребенок — не жилец». Сложно такие вещи слышать. Мне как верующему человеку ничего не оставалось, как молиться. Я сказал: «Господи, ты дал это дитя, так сохрани!». Через пять дней жену и дочь перевезли в центр «Мать и дитя», там нам разъяснили про синдром Дауна подробней. Здоровье ее идет на поправку. Все стало налаживаться. Мы познакомились с такими же родителями, как и мы, и получили полезные знания о синдроме от них. Я увидел, насколько дети с синдромом Дауна разные: и развитие, и поведение, и внешность. Сегодня дочь —  наша радость. Она дарит улыбки, позитив и счастье. Да, есть сложности, да, где-то нужно приложить усилия, наступить на горло своим планам. Но я понимаю: то, что мы вложим в нее, будет нам с супругой наградой, а награда не приносит печали, а приносит радость.

Думаю, самая большая проблема отцов — нежелание брать на себя ответственность. Так повелось не вчера, а со времен Адама и Евы. Ева вкусила яблоко, соблазненная змеем, и передала его Адаму. Бог у него спросил: «Адам, а ты что сделал?» Он ответил: «Жена, которую Ты мне дал, она дала мне от дерева, и я ел». Этот перевод ответственности свойственен как верующим, так и неверующим. Отцы, которые не принимают участия в воспитании детей, — только номинальные родители. Они покидают семьи, потому что не умеют любить. Мужчины — эгоисты и собственники, ценят что-то, только если вкладываются в процесс и прилагают усилия. Поэтому если мужчина не гуляет с детьми, не воспитывает, не прилагает усилий, то он не будет любить их. И легко может уйти из семьи, столкнувшись с трудностями. Но стоит сделать только шаг — и будет легче, а когда видишь улыбку ребенка, чувствуешь его объятия, то забываешь все. Эти минуты стоят очень дорогого, но чтобы их получить, надо быть рядом с детьми.

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

• более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
• ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
• укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
• рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
• наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

• Легкая;
• Умеренная;
• Тяжелая;
• Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее

Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии

Как общаться с человеком, имеющим синдром Дауна, и его близкими?

Проявления соболезнований по случаю болезни ребенка будут неуместными, лучше поздравьте родителей с рождением чада, и пожелайте всего того, чего желали бы любому другому малышу.

Если вам необходимо указать на наличие у него заболевания, лучше сказать, «человек с синдромом Дауна», «солнечный ребенок», «человек с особенностями развития», «человек с особыми потребностями».

Общаться с таким человеком нужно максимально естественно, не акцентируя внимание на его физических или ментальных недостатках. Несмотря на кажущуюся неполноценность, люди с синдромом Дауна хорошо чувствуют отношение других людей и могут испытывать дискомфорт из-за чрезмерного внимания к их недугу, а тем более — из-за пренебрежительного или чрезмерно покровительственного отношения

«Солнечные» дети, даже вырастая, плохо понимают законы личного пространства. Поэтому, если они без разрешения берут ваши вещи, то делают это не из злого умысла, а просто потому, что вещь их чем-то заинтересовала. В таком случае не стоит раздражаться, нужно просто спокойно сказать: «Это мое. Мне неприятно, что ты это трогаешь, положи, пожалуйста, на место».

Он предпочитает общаться с вами на равных, даже если не всегда может понять какие-то вещи.

Лечение и адаптация особого ребенка требуют больших вложений, в том числе материальных, поэтому, если у вас есть возможность, тактично предложите родителям посильную помощь. Но помните о правилах благотворительности.
Будьте искренни в своем намерении дружить и общаться, тогда «солнечный» человек ответит вам искренней любовью.

Один из самых важных вопросов в жизни «солнечных» людей — призвание.

Держать их вдали от общества — значит разрушать их психику. Люди с синдромом Дауна миролюбивые, дружелюбные, обожают общаться, находиться на природе, петь и танцевать. «Солнечные» люди, как и все, имеют предпочтения в музыке и кино, любят шутить и смеяться.

Наше общество сможет вырастить из детей с синдромом Дауна будущих великих спортсменов, актеров, художников, садовников и помощников во всех сферах жизни. К сожалению, пока это только в мечтах. На данный момент остро стоит проблема элементарной социализации таких людей.

Необходимо отметить, что по статистике примерно 75% случаев беременности плодом с синдромом Дауна заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением. Поэтому такие люди — избранные. В них есть определенное духовное призвание, ведь иначе для чего рождаются такие дети?

Если попытаться исключить «солнечных» людей из нашего общества, это может быть опасным, прежде всего, для «нормальных» людей, так как лишит их способности принимать отличия других. Нам стоит поучиться у людей с синдромом Дауна беззлобию, искренности и доброте, возможно, они появляются среди нас, чтобы напомнить миру о существовании вечных ценностей и сделать этот мир добрее.

Редакция The Mag выражает благодарность Республиканскому общественному объединению «Узбекистон махсус олимпиадаси» за помощь в поиске детей для фотосессии, а также мамам наших замечательных моделей за участие в съемке.

Мы очень хотели показать жизнь простого «солнечного» ребенка, который каждый день сталкивается с совсем непростыми проблемами. И в наших силах изменить сложившуюся ситуацию, нейтрализовать стигматизацию и предрассудки, помочь людям с синдромом Дауна стать достойными членами общества.