Иммунодефициты

Online-консультации врачей

Новости медицины

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Синдром приобретенного иммунодефицита, или СПИД

Вирус иммунодефицита человека впервые был открыт в Соединенных Штатах Америки в 1981 году, после обследования инъекционных наркоманов, страдающих от тяжелой пневмоцистной пневмонии. Особенностью этого вида пневмонии является то, что у здорового человека Pneumocystis jirovecii pneumonia не вызывает даже простуды. Это говорит о том, что у изученных лиц был выраженный синдром приобретенного иммунодефицита.

Заражение вирусом иммунодефицита приводит к поражению Т-лимфоцитов иммунной системы человека с последующим нарушением защитной функции. Чаще всего на протяжении нескольких лет ВИЧ не дает о себе знать, после чего развивается выраженный синдром приобретенного иммунодефицита, к проявлениям которого можно отнести:

• гриппоподобный синдром;
• увеличение лимфоузлов;
• пневмоцистную пневмонию;
• высыпания на коже и слизистых, часто грибкового характера;
• диарею.

Синдром иммунодефицита подразумевает снижение иммунной защиты организма, что приводит как к обострению хронических инфекционных заболеваний, так и к развитию болезней, вызываемых условно-патогенной флорой. Однако понять, что это такое – обычный вторичный иммунодефицит у взрослых, связанный с неправильным образом жизни, или результат инфицирования ВИЧ, без проведения специальных исследований сложно.

Как происходит заражение вирусом иммунодефицита человека

Вирус иммунодефицита человека проводит большую часть жизненного цикла в Т-лимфоцитах, которые преобладают преимущественно в тканях организма, плазме крови и биологических жидкостях. Поэтому заражение ВИЧ воздушно-капельным путем невозможно.

Заражение вирусом иммунодефицита гораздо чаще происходит парентеральным путем – через кровь (у инъекционных наркоманов) и биологические жидкости (во время незащищенного полового акта). Хотя также возможно заражение при переливании крови, а также контакте с биологическими материалами зараженного (при условии, что на коже и слизистых контактирующего человека будут дефекты).

Лечение синдрома приобретенного иммунодефицита

Синдром приобретенного иммунодефицита при ВИЧ является терминальным проявлением заболевания. Именно в этот период развиваются самые неприятные клинические проявления, нередко приводящие к летальному исходу. Вирус иммунодефицита у взрослого человека на протяжении многих лет никак себя не проявляет, однако лечение нужно начинать значительно раньше, чем разовьются проявления заболевания.

Селективная недостаточность иммуноглобулина А: исследование

Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) – один из наиболее распространенных врожденных иммунодефицитов, который характеризуется снижением или полным отсутствием иммуноглобулинов класса А. 

Эти антитела защищают слизистые оболочки дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы и кожу от бактериальных инфекций. Дети, страдающие данной патологией, страдают хроническими рецидивирующими инфекциями различной локализации.

В Смоленском областном центре аллергологии и иммунологии было проведено исследование с целью изучить основные проявления селективного дефицита иммуноглобулина А у детей в возрасте от 6 месяцев до 4 лет и сопоставить их с данными общего анализа крови.

Дети с клиническими проявлениями инфекционного синдрома чаще всего страдают от бронхолегочных инфекций (54%), включая рецидивирующие бронхиты и бронхиты с обструктивным компонентом, и сочетанных инфекций (20%), включая рецидивирующие ринофарингиты, бронхиты и отиты.

При оценке общего анализа крови исследователи отметили, что изменения показателей белой крови (лейкоциты) у детей с селективным дефицитом иммуноглобулина A в момент острой инфекции отсутствуют. Нет характерного для нормально функционирующей иммунной системы ответа, и это основной биомаркер для диагностики данной формы иммунодефицита.

Несмотря на то, что первичный иммунодефицит – заболевание достаточно редкое, никогда не стоит исключать вероятность его развития. 

Если ребенок часто и долго болеет, каждый эпизод ОРВИ сопровождается у него бактериальным осложнением и заканчивается приемом антибиотиков, присутствуют хронические очаги инфекций, то необходимо обратиться к врачу аллергологу-иммунологу, а не тестировать различные препараты, которые в лучшем случае не окажут влияния, а в худшем – только навредят здоровью.

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Профилактика Иммунодефицита у детей:

Залог хорошего иммунитета ребенка – адекватное планирование беременности и ведение здорового образа жизни матерью и отцом

Важно, чтобы ребенок от самого рождения правильно питался. Лучшим вариантом будет естественное вскармливание и своевременное ведение качественных прикормов

Сильный иммунитет будет у тех детей, которые хорошо и сбалансировано питаются. В рационе должно быть как можно меньше «пищевого мусора»: чипсов, газированных напитков, покупных соусов и т.д. Весной и осенью ребенку могут назначаться витамины в профилактических целях. В рационе в любое время года должно быть много овощей, фруктов и ягод.

Свободное время ребенок должен проводить на свежем воздухе. Рекомендуются активные игры. Гиподинамия вызывает не только ожирение, но и снижение иммунитета. Детям рекомендуется заниматься спортом. Можно заменить занятия спортом на уроки физкультуры плюс гимнастику по утрам, также хорошо сочетать эти методы с закаливанием. Закалку нужно начинать, только когда ребенок ничем не болеет.

Детям с того момента, как они учатся ходить, рекомендуется ходить босиком по земле. На стопах находятся точки, которые получают микромассаж. Летом лучше отдавать ребенка из большого города в детский лагерь, который находится на море или в сосновом лесу.

Важен психологический настрой малыша. Нужно, чтобы в его жизни было минимум стрессов. В семье должна быть благоприятная эмоциональная обстановка. Негативно сказываются на эмоциональном состоянии и, соответственно, на иммунитете, ссоры родителей и их проблемы, которые мать с отцом переносят в семью. Детей должно окружать благополучие и спокойствие, а также любовь со стороны родственников. В стрессовых ситуациях ребенка лучше отвлечь при помощи игрушек, активных игры и т.п.

Для стимуляции иммунитета можно применять натуральные препараты: китайский лимонник, женьшень, иммунал. Чаще всего их применяют, когда бушую эпидемии ОРВИ, гриппов и т.д. Но делать это нужно по назначению и под контролем лечащего врача.

Симптомы вторичных иммунодефицитов

У пациента наблюдается затяжной и резистентный к лечению воспалительный процесс инфекционного характера. Температура тела может быть постоянно повышенной до 38 ℃ или наоборот проявляется лихорадка. Лимфоузлы воспаляются и увеличиваются. Пациент жалуется на болевые ощущения в мускулах и суставах, недомогание, бессилие, пониженную работоспособность. В анамнезе больного, врач может обнаружить информацию о: простудных заболеваниях, которые часто повторяются, ангинах, рецидивирующих гайморитах, бронхитах, пневмониях и септических состояниях. Как правило, отмечается низкая эффективность лечения антибиотиками и противовоспалительными препаратами.

Вторичная, или приобретенная, иммунологическая недостаточность

В отличие от первичной, вторичная И. н. не связана непосредственно с генетическим блоком какого-либо этапа иммуногенеза, а развивается под влиянием многочисленных поражающих факторов, действующих на первоначально неизмененную иммунную систему. Приобретенные иммунодефицитные заболевания крайне разнообразны, сопровождаются поражением как Т-, так и B-системы иммунитета, а нередко и обеих систем (см. Иммунодепрессивные состояния).

И.н. может быть обнаружена у больных, страдающих тяжелыми воспалительными процессами (напр., тяжелые воспалительные процессы органов брюшной полости). Некоторые возбудители инфекционных заболеваний (кори, краснухи, лепры и др.) обладают иммунодепрессивными свойствами. Особое место занимает приобретенная И.н. в группе онкол, больных. Недостаточность иммунных механизмов может быть результатом тяжелых токсических процессов, развивающихся у таких больных, или действия цитостатических препаратов, которые применяются при лечении опухолевых заболеваний. С другой стороны, И.н. возникает в связи с тем, что клетки иммунной системы сами вовлекаются в опухолевый процесс (напр., лейкозы Т- и B-клеток) и не выполняют свои непосредственные функции. Выраженный дефицит T-системы иммунитета характерен для больных с лимфогранулематозом.

Причиной приобретенной И.н. может быть потеря белков сыворотки крови, и в т.ч. иммуноглобулинов, в результате обильных и длительных кровотечений, потеря белков через кишечник (напр., при лимфангиомах) или через почки.

Своеобразное иммунодефицитное состояние имеет место у детей в первое время после рождения, когда идет становление иммунной системы (транзиторная И.н.), и у лиц старческого возраста на фоне увядания иммунной системы.

Диагностика приобретенной И. н. проводится по тем же критериям, что и диагностика врожденной И.н. Принципы лечения заболеваний с И.н. — целенаправленное восстановление пораженных этапов иммуногенеза.

Первичный и вторичный иммунодефицит — в чем разница?

Диагноз «иммунодефицит» заставляет вздрогнуть любого, кто слышит его от врача аллерголога-иммунолога. Во многом это связано с непониманием сути заболевания и прогноза на выздоровление.

Иммунодефицит представляет собой понижение активности основных компонентов иммунной системы, что проявляется частыми и тяжелыми инфекционными болезнями. Причины вторичного (приобретенного) иммунодефицитного состояния разнообразны. Например, некоторые особенности созданных мамой и папой условий проживания ребенка. Они вполне могут быть устранены. Первичный (врожденный) иммунодефицит, напротив, является генетической поломкой, которую нельзя вылечить, но при этом можно поддерживать иммунитет на должном уровне.

Известно более 140 точных генетических дефектов, которые приводят к стойким нарушениям работы иммунной системы. К счастью, встречаются они достаточно редко, по наиболее распространенным оценкам, примерно 1 случай на 10 000 новорожденных.

Однако, несмотря на обнадеживающие цифры статистики, родителям важно быть настороженными в отношении врожденного иммунодефицитного состояния. Поздняя диагностика способна стать причиной осложнений и даже инвалидности

Вовремя выявленное заболевание и адекватная терапия позволяет достичь стабильного общего состояния ребенка, посещать школу, играть со сверстниками и даже участвовать в спортивных мероприятиях.

Причины вторичных иммунодефицитов

Понижение функций иммунитета может развиваться по целому ряду причин. Недуг проявляется даже на почве общего истощения организма. Если человек долго не получает необходимого количества белков, жиров и других микроэлементов, или же у него нарушено всасывание и расщепление полезных веществ, в организме нарушается лимфоцитообразование.

Иммунодефицит также может образоваться на фоне больших кровопотерь, обширных травм, сильных ожогов, сложных хирургических операций, аутоиммунных заболеваний, злокачественных новообразований, острой и хронической интоксикации, а также длительной физической или психоэмоциональной перегрузки у престарелых пациентов.

Часто спад иммунного ответа организма образуется на почве вирусных болезней инфекционного характера как: ВИЧ-инфекция, цитомегаловирусная инфекция, вирус Эпштейна-Барра, герпетическая инфекция, корь, краснуха, вирусные гепатиты.

Патологии метаболизма при хроническом гломерулонефрите, почечной недостаточности, диабете, гипотиреозе и гипертиреозе, также является образующим фактором недуга. Также подавляющее воздействие на иммунитет имеют лучевая терапия и продолжительный прием фармацевтических средств (цитостатиков, глюкокортикоидов и других).

Какие бывают ВИЧ-статусы? Что означают?

Согласно классификации ВОЗ, ВИЧ-статус человека может быть положительным, отрицательным или сомнительным. Последний вариант возможен в том случае, когда полученных в ходе тестов и анализов данных, недостаточно для того, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие ВИЧ-инфекции в организме человека. Для получения положительного или отрицательного результата необходимо повторное исследование. Его проводят спустя 3, а затем 6 месяцев.

Положительный и отрицательный.

• Положительный ВИЧ-статус – в крови человека обнаружены антитела к ВИЧ-инфекции, что указывает на инфицирование вирусом.
• Отрицательный ВИЧ-статус – антител к ВИЧ-инфекции в крови не обнаружено. Человек здоров.

Ложноположительный и ложноотрицательный.

В редких случаях проведение тестов и анализов может дать ложноположительный или ложноотрицательный результат. Он возможен вследствие как из-за особенностей иммунитета пациента, так и неправильного хранения биоматериалов и элементарной врачебной ошибки.

• Ложноположительный – в крови обнаружены антитела к ВИЧ-инфекции, но при этом анамнез человека исключает возможность заражения вирусом. В этом случае речь может идти об сходных по своей структуре антителах, которые вырабатываются в организме при иных заболеваниях. Исследование необходимо провести повторно.
• Ложноотрицательный – антител к ВИЧ-инфекции не обнаружено, но анамнез человека и состояние его иммунной системы указывают на то, что он заражен вирусом. Скорее всего, тестирование было проведено преждевременно, т.е. не прошло 3 месяца с момента инфицирования. Или же иммунная система настолько слаба, что не в состоянии вырабатывать антитела к ВИЧ-инфекции. Исследование проводят повторно.

Лечение вторичных иммунодефицитов

Терапия нацелена не только на устранение иммунодефицита, но и на решение первичной проблемы, которая вызвала его образование. Потому выбор метода лечения напрямую связан с причинами недуга. При хронических инфекциях, назначают антибиотики, проводят противовирусное лечение, а также добавляют интерфероны. Если же иммунодефицит образовался на почве истощения организма или авитаминоза, то пациенту назначают специальную диету. При эндокринных, соматических и онкологических болезнях может проводится как консервативная терапия, так и хирургическое вмешательство.

Для устранению непосредственно вторичного иммунодефицита проводят иммунотропную терапию с иммунизацией, заместительную терапию (введение таких препаратов как: плазма, лейкоцитарная масса, человеческий иммуноглобулин) и назначают прием иммуностимуляторов.

Защита от коронавируса для людей с иммунодефицитом. 12 шагов

Несмотря на то что пока нет никаких официальных данных в глобальном масштабе о заболеваемости пациентов с ПИД новой коронавирусной инфекцией, справедливо напомнить, что они находятся в группе повышенного риска. Особенно те, чье основное заболевание проявляется патологией дыхательной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем

Следовательно, им необходимы дополнительные меры предосторожности, чтобы избежать риска инфицирования

Организация IPOPI в сотрудничестве с польским национальным консультантом по клинической иммунологии Сильвией Колтан подготовила ряд рекомендаций для пациентов с ПИД и настоятельно рекомендует строго им следовать в настоящее время.

Постарайтесь не поддаваться панике и сохранять спокойствие.
Минимизируйте свою профессиональную и учебную деятельность. По возможности работайте удаленно, перейдите на дистанционное обучение или возьмите отпуск. Сейчас нет ничего важнее, чем сохранить здоровье, не подвергая себя лишней опасности.
Откажитесь от социальной активности. Выходите на улицу только в случае крайней необходимости. На время откажитесь от похода в гости и не приглашайте к себе. Ограничьте использование жестов этикета – никаких рукопожатий, объятий, поцелуев.
Категорически избегайте мест с большим скоплением людей. Оптимально, если на время пандемии вы совсем откажетесь от посещения крупных торговых центров (пользуйтесь службой доставки), спортивных комплексов, массовых мероприятий и т. д.
Не пользуйтесь общественным транспортом. Если есть возможность, совершайте поездки только на личном автотранспорте.
Заботьтесь о гигиене рук. Как можно чаще мойте их с мылом или обрабатывайте антисептиком.
Не трогайте руками лицо, нос, глаза. При необходимости выхода на улицу и/или посещения общественных мест надевайте защитную маску.
Не прерывайте назначенную вам заместительную терапию донорским иммуноглобулином. Она обеспечивает защиту от широкого спектра инфекций, хоть и не гарантирует иммунитет от CVID-19. Но отсутствие лечения сделает вас на порядок более уязвимым перед вирусными агентами и многократно увеличит возможные риски.
Поговорите со своими близкими, с которыми вы проживаете в одной квартире, и убедитесь, что они также принимают достаточные меры для профилактики инфицирования

Это важно, поскольку они могут стать источником инфекции для вас.
Откажитесь от посещения поликлиники. Плановый визит, если это возможно, перенесите на более позднюю дату.
Если приближается время вашего визита в клинику для планового иммунологического обследования и получения лечения, позвоните туда, прежде чем ехать

Спросите о ваших дальнейших действиях, ведь ситуация динамично меняется практически каждый день.
Неукоснительно следуйте рекомендациям лечащего врача, выполняйте его назначения и не принимайте никаких лекарств самостоятельно.

Подписывайтесь на наши группы в , VK, OK и будьте в курсе свежих новостей! Только интересные видео на нашем канале YouTube, присоединяйтесь

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иммунодефицит у детей:

Педиатр

Иммунолог

Вирусолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Иммунодефицита у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Таблица. КЛАССИФИКАЦИЯ ВАРИАНТОВ ПОРАЖЕНИЯ КЛЕТОЧНОГО И ГУМОРАЛЬНОГО ИММУНИТЕТА ПРИ НАЛИЧИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДЕФЕКТОВ РАЗВИТИЯ Т- И B-СИСТЕМ ИММУНИТЕТА (Лопухин Ю. М., Петров Р. В., 1974)

Библиография: Александер Дж. У. и Гуд Р. А. Иммунология для хирургов, пер. с англ., М., 1974; Врождённые иммунодефицитные состояния у детей, под ред. Ю. М. Лопухина и Р. В. Петрова, М., 1975, библиогр.; Лопухин Ю. М. и Петров Р. В. Новая классификация первичной иммунологической недостаточности, Вестн. АМН СССР, № 3, с. 35, 1974; Первичная иммунологическая недостаточность, Бюлл. ВОЗ, т. 45, № 1, с. 123, 1972, библиогр.; Clinical aspects of immunology, ed. by P. G. H. Gell a. o., p. 649, Oxford a. o., 1975, bibliogr.; Good R. Immunodeficiency in developmental perspective, Harvey Lect., ser. 67, p. 1, 1973.

Диагностика вторичного иммунодефицита

В постановке диагноза могут принимать участие специалисты иммунологического, гематологического, онкологического, инфекционного, оториноларингического, урологического, а также гинекологического профиля. Врачи изучают симптоматику устойчивого к терапии инфекционного заболевания и выявляют оппортунистические инфекции.

Изучается иммунный статус организма, для этого исследуют все звенья иммунитета, которые защищают организм от вирусов, бактерий, грибов и других агентов. Больному лабораторные анализы на: фагоцитарную активность, концентрацию компонентов системы комплимента, функциональную активность путей активации системы комплемента, количество биологически активных фрагментов компонентов комплемента, а также субпопуляции лимфоцитов в крови. Полученная информация анализируется и сопоставляется с состоянием пациента, его сопровождающими болезнями, возрастом, проявлениям аллергии и иными факторами.

Иммунодефицитные состояния — симптомы

Симптомы иммунодефицитных расстройств могут значительно различаться. Тем не менее, основным симптомом первичного или вторичного иммунодефицитного заболевания является склонность к рецидивирующим инфекциям, которые серьезны и трудно поддаются лечению. Общие проблемы, которые могут указывать на нарушение иммунодефицита:

• потеря веса;
• медленный рост у детей;
• увеличение миндалин;
• анемия;
• низкий уровень тромбоцитов;
• отек суставов;
• частые абсцессы;
• конъюнктивит;
• сыпь;
• пищевые аллергии;
• проблемы с деснами.

Симптомы нарушения иммунодефицита имеют прямые связи с повреждением иммунной системы. Например, когда этот расстройство поражает В-клетки, которые вырабатывают антитела, повторяющиеся бактериальные инфекции могут быть распространенной проблемой. Но когда расстройство поражает части иммунной системы, включающие как B-, так и T-клетки, то грибки, бактерии и вирусы легко могут вызвать инфекцию. Специфические нарушения иммунодефицита имеют определенные ассоциации. Например,

дефицит антител связан с частыми инфекциями, особенно бактериями.

Фагоцитарные дефекты могут привести к медленному заживлению ран и скоплениям иммунных клеток, называемых гранулемами.

Некоторые формы дефицита питания могут привести к инфекциям печени, в то время как люди с другими формами могут быть склонны к аутоиммунным заболеваниям.

Иммунная дисрегуляция может увеличить риск развития аутоиммунного заболевания.

Как обратиться в благотворительные фонды для финансовой помощи?

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами. Сотрудничество обеспечило десятки пациентов с редкими заболеваниями средствами, необходимыми для прохождения лечения. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в следующие организации:

• Фонд «Русфонд»
• Фонд «World Vita»
• Фонд «Подсолнух
• Фонд «Алеша»
• Фонд «Артемка»

Первичный иммунодефицит — широкая группа различных заболеваний, а значит, не все вышеприведенные ответы являются универсальными. Каждый вид ПИД имеет свои особенности течения, лечения и реабилитации. Поэтому родителям рекомендуется уточнить у лечащего врача следующую информацию:
— Как лечение влияет на развитие ребенка?
— Как различные виды терапии взаимодействуют между собой и каких побочных действий следует ожидать?
— Нужна ли малышу особая диета во время лечения?
— Как свести к минимуму риск инфекционных заболеваний и осложнений?
— Будет ли болезнь влиять на жизнь ребенка после лечения?
— Какие осложнения можно выявить на ранней стадии по симптомам?
— Какие обследования ждут ребенка и как к ним подготовиться?

Первичные дефициты белков комплемента

Недостаточность белков комплемента проявляется по-разному в зависимости от того, какой (или какие) белки отсутствуют.

Выделяют три группы заболеваний, связанных с первичным дефицитом комплемента:

1. Комплемент-зависимые иммунодефицитные синдромы
2. Комплемент-ассоциированные аутоиммунные болезни
3. Наследственный ангионевротический отёк Квинке—Ослера.

Комплемент-зависимые иммунодефицитные синдромы

Комплемент-зависимые иммунодефицитные синдромы — заболевания, сопровождающиеся недостаточностью антибактериальной защиты организма. Они проявляются частыми инфекционными процессами в различных органах и тканях. Поскольку белки комплемента при активации играют роль хемоаттрактантов и опсонинов, обеспечивая эффективную функцию фагоцитирующих клеток, то при дефиците компонентов комплемента формируется вторичная недостаточность функции макрофагов и нейтрофильных гранулоцитов. Особенно часто инфекционные процессы при этом вызваны стрептококками, в частности пневмококками, и Haemophilus influenzae. В эту группу включают недостаточность С3b-инактиватора, белков С3, С6 и С8.

Недостаточность С3b-инактиватора. С3b-инактиватор играет роль ингибитора альтернативного пути активации комплемента. При его отсутствии происходит быстрое потребление С3-компонента (вторичный дефицит С3), который в нормальных условиях принимает активное участие в антибактериальной защите организма. Белка С3 у больных в плазме примерно 20 % от нормы. Однако на 75 % он представлен С3b-фрагментом. Уровень нативного С3 составляет всего 5 % от нормы. Скорость расщепления С3 у больных повышена почти в 5 раз. Показано, что через 2 часа после инъекции нативного С3 расщеплению подвергается 40 % введённых молекул. Помимо вторичного дефицита С3 формируется вторичная недостаточность белка С5, однако она менее выражена (примерно 40 % от нормального уровня). Заметно снижена концентрация фактора В — 5 % от нормы (расщепление фактора В происходит под влиянием фактора D). Уровень пропердина снижен незначительно. Больные при этом заболевании страдают различными бактериальными инфекциями.

Недостаточность С3. Недостаточность С3-компонента комплемента также проявляется различными бактериозами. В основе заболевания, в отличие от недостаточности С3b-инактиватора, лежит первичный дефицит С3-белка.

Комплемент-ассоциированные аутоиммунные болезни

Недостаточность белков комплемента провоцирует возникновение аутоиммунных заболеваний, прежде всего (1) красной волчанки, (2) так называемого волчаночно-подобного синдрома и (3) ревматоидного артрита. Часто поражаются почки по типу гломерулонефрита. У больных также описаны пурпура Шёнлейна—Геноха и полимиозит. К этим заболеваниям относятся недостаточность белков С1, С2, С4 и С5. Гены этих белков сцеплены с генами иммунного ответа (генами МНС), поэтому дефекты их, как правило, обоюдны.

Недостаточность С2. Недостаточность С2 является самым частым вариантом первичного дефицита белков комплемента. С2 синтезируют фиксированные и блуждающие макрофаги, фагоцитарная функция которых при этом не нарушена.

Наследственный ангионевротический отёк Квинке—Ослера

К третьей группе состояний, связанных с первичной недостаточностью комплемента, относится наследственный ангионевротический отёк Кви́нке—О́слера, в основе которого лежит недостаточность С1-ингибитора. У отдельных больных при этом возникают аутоиммунные процессы, прежде всего красная волчанка.

Обследование и диагностика ПИД

Если ваша амбулаторная карта из-за частых, длительных простудных и инфекционных заболеваний больше похожа на полное собрание сочинений классика русской литературы («симптом кирпича») – это повод обеспокоиться функциональным состоянием вашей иммунной системы. Направление на обследование может выписать участковый врач (педиатр или терапевт). Чаще всего именно он первым замечает возможные проблемы со стороны иммунной системы.

Стартовая лабораторная диагностика ПИД обычно включает:

• общий анализ крови с обязательным ручным подсчетом лейкоцитарной формулы;
• количественное определение в сыворотке крови уровней иммуноглобулинов IgG, IgA, IgM, в некоторых случаях – IgE;
• развернутая иммунограмма (определение субпопуляции лимфоцитов, из которых для диагностики ПИД наиболее значимы CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+, CD3-CD16+, C3-C4-компоненты комплемента и др.

Наиболее яркий признак первичной иммунной недостаточности – стойкие изменения в иммунограмме.

В этом случае требуются консультация иммунолога и направление, при необходимости, в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (Минский район) или в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека (Гомель). По результатам оценки генома в лаборатории молекулярно-генетических исследований диагноз ПИД может быть достоверно подтвержден или опровергнут, а также определено место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено) и тип мутации, вызвавшей заболевание.

Первичные иммунодефициты

Определение и классификация

Первичные иммунодефициты — это врожденные (генетические или эмбриопатии) дефекты иммунной системы. В зависимости от уровня нарушений и локализации дефекта они бывают:

• гуморальные или антительные — с преимущественным поражением системы В-лимфоцитов
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
  • Гипер-IgM синдром
    • Х-сцепленная
    • аутосомно-рецессивная
  • делеция генов тяжелых цепей иммуноглобулинов
  • дефицит k-цепей
  • селективный дефицит субклассов IgG с или без дефицита IgA
  • дефицит антител с нормальным уровнем иммуноглобулинов
  • общая вариабельная иммунная недостаточность
  • дефицит IgA
• клеточные
  • синдром Ди Джоржи
  • первичный дефицит CD4 клеток
  • дефицит CD7 Т-клеток
  • дефицит ИЛ-2
  • множественная недостаточность цитокинов
  • дефект передачи сигнала
• комбинированные:
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар)
  • тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
    • Х-сцепленная с полом
    • аутосомно-рециссивная
  • дефицит аденозиндезаминазы
  • дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • дефицит молекул II класса МНС (синдром лысых лимфоцитов)
  • ретикулярная дизгенезия
  • дефицит CD3γ или CD3ε
  • дефицит СD8 лимфоцитов
• недостаточность системы комплемента
• дефекты фагоцитоза
  • наследственные нейтропении
    • инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана)
    • циклическая нейтропения
    • семейная доброкачественная нейтропения
    • дефекты фагоцитарной функции
    • хроническая гранулематозная болезнь
      • Х-сцепленная
      • аутосомно-рециссивная
    • дефицит адгезии лимфоцитов I типа
    • дефицит адгезии лейкоцитов 2 типа
    • дефицит глюкозо-6-дегидроегназы нейтрофилов
    • дефицит миелопероксидазы
    • дефицит вторичных гранул
    • синдром Швахмана

Клиническая картина ИДС

Клиника имеет ряд общих черт:

• 1. Рецидивирующие и хронические инфекции верхних дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии.
• 2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоцитопении, анемии (гемолитические и мегалобластические).
• 3. Аутоиммунные расстройства: СКВ-подобный синдром, артриты, системная склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.
• 4. Нередко ИДС сочетается с аллергическими реакциями 1 типа в виде экземы, отека Квинке, аллергическими реакциями на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулина, крови.
• 5.Опухоли и лимфопролиферативные заболевания при ИДС встречаются в 1000 раз чаще, чем без ИДС.
• 6. У больных с ИДС часто отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром и синдром мальабсорбции.
• 7. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию, а применение у них живых вакцин опасно развитием сепсиса.
• 8. Первичные ИДС часто сочетаются с пороками развития, прежде всего, с гипоплазией клеточных элементов хряща и волос. Кардиоваскулярные пороки описаны, главным образом, при синдроме Ди-Джоржи.

Лечение первичных ИДС

Этиотропная терапия заключается в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии. Но такой подход является экспериментальным.
Основные усилия при установленном первичном ИДС направлены на:

• профилактику инфекций
• заместительную коррекцию дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов.
• заместительную терапию ферментами
• терапию цитокинами
• витаминотерапию
• лечение сопутствующих инфекций
• генная терапия
• иммуномодулирующя терапия

В 2018 году российский препарат на основе высокоочищенных прошел . В ходе испытаний была подтверждена безопасность применения лекарственного средства. Планировалось, что после регистрации и завершения дополнительных исследований, препарат возможно будет применять в качестве заместительной и иммуномодулирующей терапии у пациентов со сниженным или отсутствующим уровнем синтеза антител. Средство направлено на обеспечение нормализации уровня иммуноглоублина до оптимальных значений и повышение сопротивляемости организма к патогенам.