Нипт — неинвазивное пренатальное тестирование плода

Виды пренатального тестирования

Пренатальное тестирование делится на две группы:

• неинвазивное;
• инвазивное.

В первую входят тесты, которые чаще всего проводят при каждой беременности, независимо от факторов риска пороков развития. Это: 

• УЗИ – пренатальное УЗИ;
• биохимические исследования крови матери.

Существуют также неинвазивные скрининговые тесты (тест PAPP-A), которые могут выявить синдром Дауна, а также синдромы Эдвардса и Патау. 

В соответствующий период беременности – от 11 до 13 недель и 6 дней беременности – также проводится ультразвуковое исследование для оценки дефектов и анализ крови для измерения уровня белка PAPP-A и свободного бета-ХГЧ.

Основные методы диагностики аденоматоза

Поскольку симптомы гиперплазии эндометрия не являются специфичными для данного заболевания, большую роль в постановке диагноза играют инструментальные методы исследования.

Трансвагинальное УЗИ

С помощью трансвагинального ультразвукового исследования оценивается толщина эндометрия и наличие в нем полипов. Данное исследование позволяет отобрать женщин, которым показана инвазивная диагностика для получения материала для морфологического исследования. Это может быть аспирационная биопсия либо раздельное диагностическое выскабливание.

Аспирационная биопсия эндометрия. Эта процедура проводится с помощью специального шприца, оснащенного тонким наконечником. Его вводят в полость матки, не расширяя цервикального канала. Когда врач оттягивает поршень, в шприц попадает фрагмент эндометрия. Таким способом берут материал из нескольких участков полости матки. Чтобы следить за ходом процедуры, ее проводят под контролем УЗИ. Полученный материал отправляют в лабораторию для последующего морфологического исследования. Аспирационная биопсия является малотравматичной процедурой, по результативности сопоставимой с раздельным диагностическим выскабливанием.

Гистероскопия с раздельным диагностическим выскабливанием

Это исследование проводится либо накануне менструации, либо в первые дни после ее начала. При этом в полость матки после расширения цервикального канала вводят гистероскоп (инструмент, оснащенный видеокамерой) и осматривают эндометрий. Затем делают соскобы, которые позволят поставить морфологический диагноз.

Лабораторные исследования

При подозрении на аденоматоз пациентке назначают исследования на гормоны (половые гормоны, гормоны щитовидной железы и надпочечников). Также необходимо исключение анемии, которое требует общего анализа крови и исследования обмена железа.

Какие бывают степени дифференцировки рака?

Показатель степени дифференцировки опухоли в онкологии принято обозначать латинской буквой G. Возможны пять вариантов:

1. Gx — степень дифференцировки определить не удается.
2. G1 — высокодифференцированные злокачественные новообразования.
3. G2 — средняя степень дифференцировки.
4. G3 — низкодифференцированные опухоли.
5. G4 — недифференцированный рак. Опухолевые клетки утратили все внешние признаки и функции нормальных клеток. Они похожи друг на друга, как две капли воды, их единственными занятиями становятся рост и размножение.

Так выглядит общая схема, но для разных видов рака степень дифференцировки определяют по-разному. Например, во время осмотра под микроскопом опухолевой ткани из молочной железы учитывают наличие молочных канальцев, форму и размеры клеточных ядер, активность деления клеток. Каждый из трех признаков оценивают в баллах, затем подсчитывают их общее количество.

При раке простаты используют специальную систему Глисона. В ней предусмотрено 5 градаций, каждой из которых присвоено определенное количество баллов, в соответствии с нумерацией, от 1 до 5:

1. В состав опухоли входят однородные железы, ядра клеток изменены в минимальной степени.
2. В состав опухоли входят скопления желез, которые разделены перегородками из соединительной ткани, но расположены друг к другу ближе, чем в норме.
3. В состав опухоли входят железы, имеющие разное строение и размеры, опухолевая ткань прорастает в перегородки из соединительной ткани и в соседние структуры.
4. В состав опухоли входят клетки, которые сильно отличаются от нормальных. Опухоль прорастает в соседние ткани.
5. Опухоль состоит из недифференцированных клеток.

Обычно рак простаты имеет неоднородное строение, поэтому врач должен выбрать из списка две градации, которые встречаются в большей части опухоли. Складывают баллы, по полученной цифре определяют степень дифференцировки.

Общие особенности лечения кариеса по методике ART

• Изменение классических общих правил препарирования по Блэку. Удаление при помощи инструментов только пораженных кариесом твердых тканей зуба. При этом эмаль зубов и деминерализованный дентин сохраняются;
• Использование для препарирования тканей зуба режущих инструментов небольшого размера (например, конических и шаровидных боров), либо применение для препарирования лазера, ультразвука или воздушной абразии;
• Применение адгезивных материалов, которые обладают долговременной и достаточной адгезией к зубным тканям;
• Использование особых инструментов чтобы пломбировать мини-полости – тонких и узких штопферов, гладилок, зондов.

Какие лекарства помогают

Справиться с тяжелой формой бессонницы без врача и лекарств почти невозможно. В случаях ситуативной преходящей бессонницы показаны препараты первого ряда, например зопиклон, залеплон и другие. Если расстройство сна сопровождается тревожными явлениями, назначают бензодиазепины. В случае навязчивых мыслей при бессоннице хорошо работают нейролептики. При нарушенном режиме сна и бодрствования, например, после смены часовых поясов, выхода на работу или учебу после длительного перерыва рекомендуется принимать препараты мелатонина.

В случаях вторичной бессонницы, вызванной тревожно-депрессивными расстройствами, назначает антидепрессанты, если у пациента нарушения сна длятся более 3 месяцев. Следует помнить, что почти все снотворные препараты вызывают привыкание, и принимать их можно только под контролем врача.

Так к доктору с нарушением сна обратился пожилой мужчина с сопутствующими заболеваниями. Оказалось, что он постоянно принимает сердечные препараты, содержащие барбитураты, которые нарушают структуру ночного сна и часто вызывают зависимость. При попытке их отмены нарушается сон, возникают кошмарные сновидения. Пациенту пришлось несколько недель засыпать с сильнодействующим снотворным, пока барбитураты не вышли из организма.

Вот несколько универсальных советов, которые помогут избежать бессонницы:

• соблюдайте режима труда и отдыха
• займитесь физическими упражнениями
• ложитесь спать в одно и то же время в темном хорошо проветренном помещении
• исключите контакт с компьютером или телефоном перед сном
• исключите посторонние звуки в спальне
• часы не должны висеть перед глазами
• спокойные прогулки на улице и прием ванной перед сном помогут расслабиться
• может помочь прослушивание расслабляющих аудиозаписей

Подготовка к амниоцентезу

Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:

• Пройти консультацию у врача, на которой он подробно расскажет о прохождении процедуры, ее возможных осложнениях, противопоказаниях и т. д.
• Сдать анализы и пройти УЗИ, позволяющие выявить скрытые инфекционные или воспалительные заболевания, наличие новообразований, объем околоплодных вод, подтвердить или опровергнуть многоплодную беременность. Также с их помощью определяется срок беременности, состояние и жизнеспособность плода.
• Примерно за 4-5 дней до проведения амниоцентеза пациентка должна исключить прием ацетилсалициловой кислоты или аналогичных ей препаратов, за 12-24 часа – прекратить употребление препаратов, снижающих свертываемость крови для уменьшения риска кровотечений.

Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.

Результаты исследования

При определении «низкого риска» вероятность перечисленных патологий у ребенка очень низкая, но метод не дает 100% гарантии, так как является скрининговым.

При «высоком риске» вероятность хромосомной патологии у плода выше среднего. При таком результате рекомендуется консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез и биопсия хориона), позволяющая провести более точные генетические исследования.

«Отсутствие результата» возможно по причине низкой концентрации ДНК плода в образце крови. В этом случае следует повторно сдать кровь (повторный анализ проводится бесплатно)

Неинвазивный пренатальный скриннинг

Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

Правила подготовки к ультразвуковым исследованиям (УЗИ).

Ультразвуковые исследования.

В экстренных случаях УЗИ проводится без подготовки.

1. УЗИ брюшной полости — за 3 дня до исследования  необходимо исключить из рациона черный хлеб,  цельное молоко, сырые фрукты и овощи, принимать в течение этих дней по 2-4 таблетке активированного угля или «Эспумизан», по схеме прилагаемой к упаковке препарата. При  нарушениях пищеварения можно принимать мезим–форте, или фестал, по 1 таблетке во время приема пищи. Последний прием пищи в 19.00 предыдущего дня — если исследование утром, исследование проводится строго натощак. Если исследование проводится во второй половине дня — до исследования не принимать пищу и не пить, не менее  чем за 6 часов.

В том случае, если исследование проводится не в утренние часы или у больных инсулинзависимым диабетом, возможно употребление несладкого чая или подсушенного белого хлеба. Избегать проведения рентгеноконтрастных иссле-дований органов желудочно-кишечного тракта за 24 часа до УЗИ.

2. УЗИ почек и надпочечников:

При наличии у пациента  избыточного веса и повышенного газообразования в кишечнике за 3 дня до исследования  исключить из рациона черный хлеб,  цельное молоко, сырые фрукты и овощи, принимать в течение этих дней по 2-4 таблетке активированного угля или «Эспумизан», «Филтрум» и т.п. по схеме прилагаемой к упаковке препарата. При  нарушениях пищеварения можно принимать мезим — форте, или фестал, по 1 таблетке — во время приема пищи. В день исследования есть и пить можно, исследование проводится не натощак.

У пациентов с нормальным весом – подготовка не требуется

3. УЗИ молочных желез- проводится с 5 по 10 день менструального цикла. Подготовки не требуется.

4. УЗИ мочевого пузыря — За 1.5 часа до исследования выпить постепенно  1-1.5 литра  любой жидкости (чай, вода, морс) и с полным мочевым пузырем прибыть к назначенному времени исследования. При невозможности терпеть и сильном позыве, допустимо немного опорожнить пузырь для снятия напряжении и повторно выпить немного жидкости для достижения полного наполнения мочевого пузыря к моменту исследования.

5. УЗИ щитовидной, паращитовидной желез — подготовка не требуется

6. УЗИ органов малого таза у женщин:

7. Трансвагинальное УЗИ (ТВУЗИ) органов малого таза (ОМТ). 

Трансабдоминальное УЗИ ОМТ — исследование проводится через переднюю брюшную стенку с полным мочевым пузырем. На наполнение мочевого пузыря указывает желание помочиться.

Подготовка: за двое суток до исследования следует исключить из рациона растительную пищу (фрукты, овощи, соки, бобовые), газированные напитки, мясные и молочные продукты в большом количестве. Цель такой диеты — предотвратить газообразование в кишечнике. Пузыри газа могут создать серьезные помехи исследованию и привести к диагностической ошибке. При отсутствии стула накануне, следует сделать очистительную клизму.

8. УЗИ органов малого таза у мужчин ( в т.ч. предстательной железы)

УЗИ у мужчин проводится в два этапа:

трансабдоминально  — с наполненным мочевым пузырем,

затем  с помощью трансректального  датчика — ТРУЗИ

Подготовка: накануне на ночь сделать очистительную клизму примерно 1,5 литра воды, или выпить препарат Фортранс (развести 1 пакет на 1 литр кипяченой воды комнатной температуры и выпить с 17 до 18 часов небольшими порциями). На исследование необходимо явиться с наполненным мочевым пузырем.  Есть и пить в день исследования можно, исследование проводится не 

натощак.

9. Узи органов мошонки — проводится без специальной подготовки.

10. УЗИ суставов — проводится без подготовки

11. УЗИ сосудов — подготовка не требуется

12. УЗИ беременным

В первом триместре (первые три месяца беременности или до 12 недель) исследование проводится  трансвагинальным и трансабдоминальным методом. Подготовка к исследованию как к УЗИ органов малого таза.

Во втором и третьем триместрах исследование проводится трансабдоминальным методом. Женщинам, рожавшим прежде путем операции кесарева сечения, исследование проводится с наполненным мочевым пузырем, не рожавшим  и рожавшим самостоятельно — наполнение мочевого пузыря не принципиально.

13. УЗИ мягких тканей – подготовки не требуется

14. Нейросонография – УЗИ головного мозга у детей: необходимо спокойное состояние ребенка (лучше сон после кормления).

15. УЗИ сердца – Эхокардиография — специальной подготовки не требуется.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Неинвазивный пренатальный тест у Вас дома

С заботой о Вашем здоровье и Вашего будущего малыша мы предлагаем забор крови на дому для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) с консультацией врача-генетика по его результатам.

Что такое НИПТ?

• анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, с целью выявления хромосомной патологии плода
• НИПТ позволяет c высокой точностью прогнозировать наличие хромосомных аномалий плода по крови беременной женщины и принять решение относительно дальнейшего течения беременности
• для исследования достаточно венозной крови матери — как для рутинного анализа
• выполняется с 10-й недели беременности
• анализ не несет рисков для здоровья беременной женщины и плода
• стоимость услуги (28 000 руб.) включает забор крови и консультацию врача-генетика!!!
• по результатам исследования Вам звонит врач-генетик
• результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту

Что определяет НИПТ?

• трисомия 21 (синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)
• трисомия Х (синдром ХХХ)
• моносомия Х (синдром Тернера)
• дисомия Y (синдром ХYY)
• синдром Клайнфельтера (ХХY)

Показания для проведения исследования:

• желание родителей
• промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра
• отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра

Преимущества нашего НИПТ:

• Безопасная процедура
• Достоверные результаты (для хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, для хромосом X и Y – не менее 95%
• Срок проведения исследования – от 7 до 14 рабочих дней
• Отечественный тест – апробирован, валидирован и осуществляется полностью в России!
• Постоянный контроль качества исследования

Более подробную информацию можно получить по телефону +7(812)328-98-09, +7(921)335-29-60.

ВНИМАНИЕ!Услуга возможна только в пределах кольцевой автодороги (КАД)

Алгоритм предоставления услуги

Позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, администратор МГЦ — Воробьева Елена Владимировна. Наш специалист задаст Вам необходимые вопросы, запланирует дату и время забора крови.Выезд медсестры для забора крови осуществляется с понедельника по пятницу с 10:00 до14:00.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).Заполненные ЗАЯВЛЕНИЕ и СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (оригиналы) наш специалист проверит и заберет у Вас перед забором материала.
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.
Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

Подготовьте копию чека, наш специалист заберет ее у Вас в день забора материала.
По результатам исследования Вам звонит врач-генетик.
Результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту в ЗАЯВЛЕНИИ.

ВАЖНО!Без копии чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЯ мы сможем провести забор крови,но не сможем сделать анализ!

После забора крови прислать копию чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЕВы можете на электронный адрес distant@ott.ru.По вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна

Степень злокачественности опухоли

В случае инвазивного рака молочной железы патолог отмечает форму раковых клеток и присваивает гистологическую оценку, используя систему счисления или слова. То есть проводится градирование только инвазивного (не in situ) образования/компонента.

Степень опухоли описывает структуру клеток и отличается от стадии опухоли. Степень – это способ классификации образований, основанный на определенных особенностях их клеток. Она связана с прогнозом и является частью стадии рака.

В целом, чем больше раковые клетки похожи на нормальные клетки груди, тем ниже оценка и тем лучше прогноз.

Согласно ей опухоли присваивается:

• 1 степень. Опухолевые клетки больше всего похожи на нормальную ткань и медленно растут (хорошо дифференцируются).
• Степень 2. Опухолевые клетки находятся где-то между 1 и 3 степенью (умеренно дифференцированные).
• Степень 3. Опухолевые клетки выглядят очень ненормально и быстро растут (плохо дифференцируются).

С помощью микроскопа патологоанатом изучает опухолевую ткань, удаленную во время биопсии, и проверяет ее:

• На предмет атипии. Насколько раковые клетки похожи на нормальные клетки (чем больше раковые клетки похожи на нормальные клетки, тем ниже степень опухоли).
• На количество митозов. Сколько раковых клеток находится в процессе деления (чем меньше раковых клеток в процессе деления, тем ниже степень опухоли. Это означает, что опухоль также, скорее всего, будет медленно расти).
• На ядерный полиморфизм.

Вместе эти факторы определяют степень злокачественности опухоли.

При оценке ткани необходимо соблюдать следующие правила

1. Препарат должен быть надлежащего качества

• • Своевременно и адекватно зафиксирован;
  • Исследовать необходимо несколько участков образования, периферической части обязательно (количество участков зависит от размера опухоли, но должно быть не менее четырех);
  • Должна быть оптимальная толщина – 4-5 микрон. Если препарат будет слишком толстый, тяжело будет рассмотреть детали.

2. Оценка ядерного полиморфизма и количества митозов проводится в самых “худших”, “ненормальных” участках. Такие участки часто находятся ближе или непосредственно на периферии опухоли.

3. В разных участках (особенно если опухоль смешанная) могут быть разные показатели/характеристики.

4. Всегда и в любом участке образования оценивается состояние железистых структур.

Основные причины аденоматоза

Аденоматоз при определенных условиях может развиваться у женщин любого возраста, но чаще всего его обнаруживают в переходные периоды, когда имеются гормональные изменения, например, в подростковом периоде или во время менопаузы.

Факторами риска гиперплазии эндометрия являются:

• Миома матки.
• Эндометриоз.
• Синдром поликистозных яичников.
• Наличие оперативных вмешательств и инвазивных диагностических процедур на матке — диагностические выскабливание, зондирование матки, аборты и др.
• Отсутствие родов в анамнезе.
• Поздняя менопауза.

Главными патогенетическими факторами развития аденомиоза является избыток эстрогенов и травматизация эндометрия.