Перинатальный скрининг

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2020 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO2 особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е1.

Выписка домой или перевод в больницу

В настоящее время практикуется выписка из родильного дома в ранние сроки. В большинстве роддомов выписывают детей на 3-5 сутки после обычных родов, на 7-10 сутки после кесарева сечения.

В том случае, если у малыша возникли проблемы периода новорожденности, которые можно разрешить на этапе роддома, его выписка задерживается. Самыми частыми причинами такой задержки являются желтухи и проблемы грудного вскармливания. Нередко мама с крохой задерживаются в роддоме по проблемам женщины.

Не всех детей можно выписать домой из роддома. Некоторые нуждаются в дополнительном обследовании и лечении выявленных за время нахождения в роддоме болезней. В таких случаях ребенок вместе с мамой переводится в отделение патологии новорожденных, где они проведут еще некоторое время под наблюдением врачей.

Расшифровка

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы. Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль. При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль, до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным. Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Аудиологический скрининг новорожденного

Всем новорожденным в родильном доме на 3-5 сутки проводится аудиологический скрининг. Другими словами, с помощью специального прибора проверяют, слышит ли ребенок

Почему именно слух? Очень важно как можно раньше выявить у ребенка возможные проблемы со слухом, чтобы скорее начать его реабилитацию. Стоит отметить, что ложные результаты (как будто ребенок не слышит) встречаются довольно-таки часто, поэтому не стоит сразу паниковать после неудачного прохождения данного теста

Все сомнительные случаи будут еще раз проверены, а малыши пройдут дополнительную диагностику в сурдологическом центре.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

УЗИ-скрининг

информацияУльтразвуковое исследование является безопасным и достоверным. При нем не используется опасное излучение, не требуются специальные приспособления, сокращающие движения для правильной установки ребенка, которые неудобны и болезненны для малыша, нет необходимости в наркозе.

Наиболее важным для новорожденного является поиск заболеваний и патологических состояний, которые требуют незамедлительного начала терапии и при своевременности предпринятых мер приведут к улучшению состояния, а возможно и к полному восстановлению функции в течение нескольких месяцев.

Важной патологией, которая выявляется при УЗИ, является врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра. Многие годы практики доказали, что при незамедлительном начале лечения уже к полугоду ребенок будет абсолютно здоровым вне зависимости от тяжести заболевания

Если же не провести заблаговременно диагностику, лечение затягивается на более длительные сроки, и может быть только оперативным. УЗИ тазобедренных суставов проводят в роддоме или в другом лечебном учреждении в течение первых 3-4 недель жизни ребенка.
Вторым важнейшим обследованием является УЗИ головного мозга (нейросонография). Датчик аппарата направляется на родничок малыша, это дает возможность доктору изучить структуры головного мозга младенца. При помощи этого метода могут быть обнаружены врожденные аномалии развития мозга и другие патологические состояния, которые возникли в результате нарушения мозгового кровообращения во время беременности и родов. Это могут быть поражения в результате кислородного голодания и кровоизлияния в мозг.

УЗИ шейного отдела позвоночника проводят с целью установления травматических повреждений. Кровоизлияния в оболочки спинного мозга, подвывихи позвонков желательно лечить в первые 3 месяца жизни ребенка, когда еще возможно восстановление тонуса мышц и адекватного кровообращения.

УЗИ внутренних органов также необходимо провести ребенку в первые месяцы жизни, а в случае подозрений на патологию сердца, печени, почек, кишечника еще при внутриутробном обследовании, это нужно сделать сразу после рождения малыша, особенно если у него имеются клинические признаки нарушения функционирования этих органов.

Кровь на неонатальный скрининг

Забор крови на неонатальный скрининг является единственным обязательным анализом крови у новорожденных, который обязаны проводить всем детям без исключения. Кровь на этот анализ у доношенных детей забирают не раньше третьих суток, а у недоношенных не раньше 7 суток. Забранную кровь используют для диагностики пяти наследственных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии.

Эти заболевания очень тяжелые и могут никак не проявлять себя в периоде новорожденности. Вместе с тем, они ведут к тяжелым необратимым последствиям и инвалидизации ребенка. Если же диагноз поставлен рано (до 1 месяца), то эти болезни успешно лечатся, и ребенок сможет расти и развиваться, как его сверстники.

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

1. Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
2. Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
3. Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

• недостаточная масса тела;
• недоношенность;
• возможна наследственная тугоухость;
• наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
• мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
• мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
• мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

УЗИ тазобедренных суставов (ТБС) у новорожденных

Этот вид исследования проводится всем детям месячного возраста с целью диагностики дисплазии и врожденного вывиха тазобедренного сустава. Огромное значение приобретает своевременное проведение исследования не позднее, чем через три месяца после появления малыша на свет.

pixabay.com &nbsp/&nbsp

Современное оборудование и квалифицированные врачи позволяют выявить многие распространенные патологии на раннем сроке. Никакой особой подготовки к процедуре не требуется. Сам метод ультразвуковой диагностики абсолютно безопасен и не доставляет дискомфорта малышу. На комплексное обследование у родителей уйдет не более получаса. Не забывайте вовремя проходить всех специалистов, чтобы лишний раз убедиться, что ваш кроха здоров.

I этап перинатального скрининга (11-13 недель)

Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:

• Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
• Определение точного срока беременности.
• Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
• Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
• Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.

РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Туалет новорожденного в родильном доме

Первый раз обработку новорожденного крохи проводит акушерка еще в родильном зале. Мероприятия включают в себя обработку пуповины, кожи, обработку глаз (капли или мазь против инфекционных болезней глаз). Малыша обязательно взвешивают, измеряют рост, окружность груди и головы. Потом его пеленают или одевают по желанию родителей

Большинство специалистов поддерживают пеленание в первые сутки, так как это помогает лучше сохранить тепло, что очень важно у новорожденных крох. В дальнейшем мама может отказаться от пеленания малыша и одевать его по своему усмотрению.

Ежедневным туалетом новорожденных в роддоме занимаются медицинские сестры. Характер обработки зависит от правил, установленных в каждом конкретном роддоме. В некоторых учреждениях принято ежедневно обрабатывать глазки, носик, пуповинный остаток, складочки кожи и др. В других же роддомах детей обрабатывают только при наличии явного отделяемого из глазок, корочек в носу или покраснения складок. Пуповинный остаток сейчас обрабатываются далеко не везде, он сам подсыхает и отпадает. А вот пупочную ранку после его отпадения обрабатывать нужно. Обычно для этого используют перекись водорода и зеленку. Помимо ежедневных осмотров, ребенка каждый день взвешивают. Все дети убывают в весе до 3-4 суток после рождения, затем постепенно начинают набирать вес при достаточном питании.

Молодую маму всему обучают: подмывать, пеленать, обрабатывать глазки и пупок, чистить носик и ушки. С ней проводятся беседы о прогулках и купании, даются советы относительно режима дня и диеты. Если палаты рассчитаны на несколько человек, то врачебные и сестринские обходы превращаются в познавательные лекции для всей палаты.

Минздравовский порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

На федеральном уровне Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания установлено Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 (далее – Положение № 185).

Положение № 185 регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее — неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Пунктом 2 Положения № 185 определено, что для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови специально подготовленным работником у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.

Одновременно с этим, пунктом 15 Порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 921н) установлена норма о внесении данных неонатального скрининга в медицинскую документацию новорожденного.

При этом, Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 установлены также и Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, пунктом 2 которых определено, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником.

Пунктом 3 указанных Рекомендаций определено, что образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка, а также поэтапно описывается процесс забора крови.

Нейросонография (НСГ)

УЗИ головы новорожденного проводится через роднички — не успевшие к этому моменту закрыться мягкотканные «окошки» на своде детского черепа

Именно поэтому так важно не затягивать с обследованием, пока родничок не затянулся, а у врача есть возможность полноценно оценить все доступные структуры головного мозга, пространство вокруг него и желудочки. Метод позволяет быстро и безопасно выявить наличие таких неприятных и зачастую опасных патологий как кисты, кровоизлияния, сосудистые проблемы, увеличение количества спинномозговой жидкости, опухоли

На начальных стадиях многие грозные заболевания могут никак не проявлять себя, поэтому раннее выявление нежелательных изменений позволяет своевременно начать лечение и является залогом скорейшего выздоровления маленького пациента.

В дальнейшем нейросонография поможет отследить динамику протекания нежелательных процессов в головном мозге и судить об эффективности принимаемых мер.

Важно!

Неинвазивный пренатальный тест у Вас дома

С заботой о Вашем здоровье и Вашего будущего малыша мы предлагаем забор крови на дому для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) с консультацией врача-генетика по его результатам.

Что такое НИПТ?

• анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, с целью выявления хромосомной патологии плода
• НИПТ позволяет c высокой точностью прогнозировать наличие хромосомных аномалий плода по крови беременной женщины и принять решение относительно дальнейшего течения беременности
• для исследования достаточно венозной крови матери — как для рутинного анализа
• выполняется с 10-й недели беременности
• анализ не несет рисков для здоровья беременной женщины и плода
• стоимость услуги (28 000 руб.) включает забор крови и консультацию врача-генетика!!!
• по результатам исследования Вам звонит врач-генетик
• результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту

Что определяет НИПТ?

• трисомия 21 (синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)
• трисомия Х (синдром ХХХ)
• моносомия Х (синдром Тернера)
• дисомия Y (синдром ХYY)
• синдром Клайнфельтера (ХХY)

Показания для проведения исследования:

• желание родителей
• промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра
• отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра

Преимущества нашего НИПТ:

• Безопасная процедура
• Достоверные результаты (для хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, для хромосом X и Y – не менее 95%
• Срок проведения исследования – от 7 до 14 рабочих дней
• Отечественный тест – апробирован, валидирован и осуществляется полностью в России!
• Постоянный контроль качества исследования

Более подробную информацию можно получить по телефону +7(812)328-98-09, +7(921)335-29-60.

ВНИМАНИЕ!Услуга возможна только в пределах кольцевой автодороги (КАД)

Алгоритм предоставления услуги

Позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, администратор МГЦ — Воробьева Елена Владимировна. Наш специалист задаст Вам необходимые вопросы, запланирует дату и время забора крови.Выезд медсестры для забора крови осуществляется с понедельника по пятницу с 10:00 до14:00.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).Заполненные ЗАЯВЛЕНИЕ и СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (оригиналы) наш специалист проверит и заберет у Вас перед забором материала.
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.
Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

Подготовьте копию чека, наш специалист заберет ее у Вас в день забора материала.
По результатам исследования Вам звонит врач-генетик.
Результат исследования приходит на указанную Вами электронную почту в ЗАЯВЛЕНИИ.

ВАЖНО!Без копии чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЯ мы сможем провести забор крови,но не сможем сделать анализ!

После забора крови прислать копию чека об оплате и ЗАЯВЛЕНИЕВы можете на электронный адрес distant@ott.ru.По вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна

Группа крови и резус-фактор

Определение группы крови и резус-фактора обычно определяют по показаниям, но в некоторых родильных домах это делается всем детям. Одним из показаний для определения группы крови и резус-фактора является подозрение на гемолитическую болезнь новорожденных. Под этой болезнью у новорожденных подразумевается несовместимость крови матери и ребенка по антигенам эритроцитов. После того как группа крови будет определена, врач определяет риск гемолитической болезни. Следующим этапом диагностики гемолитической болезни является анализ крови на совместимость. При этом венозная кровь забирается и у мамы, и у ребенка.

Другими показаниями для определения группы крови являются тяжелые болезни у новорожденного, при которых может потребоваться гемотрансфузия (переливание компонентов крови). Кроме того, бывают ситуации, когда ребенок рождается с тяжелыми пороками и болезнями, требующими оперативного лечения. Группа крови и резус-фактор в таком случае обязательно должны быть определены.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое стволовые клетки?

Стволовые клетки формируются в эмбрионе на самой ранней стадии его развития, спустя несколько дней после зачатия, составляя так называемую «внутреннюю клеточную массу», из которой затем и образуются все органы и ткани человеческого организма. СК обладают способностью бесконечно делиться и превращаться в клетки приблизительно 350 разных типов, что и является предметом пристального внимания и изучения для врачей различных специальностей.

Дифференцирующий потенциал — главное свойство СК — оберегает наше здоровье в течение всей жизни. Ведь как только СК получают сигнал о повреждении, они направляются в «очаг поражения» и превращаются в клетки именно тех тканей и органов, которые нуждаются в защите. Но «трудоспособность» СК со временем снижается, а природный запас сокращается — и организм все сложнее справляется не только с серьезными заболеваниями, но и с повседневными нагрузками. Поэтому стоит задуматься о сохранении клеток, пока мы по-настоящему полны сил, то есть сразу после рождения.