Фенилкетонурия

Прикорм у детей 1-года

Прикорм вводится не ранее 3-х месяцев жизни

• Овощные и плодоовощные пюре с 4,5 мес.

• 10% каши из молотого саго с 5 месяцев

• Муссы и кисели из амилопектинового крахмала и фруктового сока – с 6-7 мес.

не торопитесь с прикормом, проверено опытом. Как только ребенок узнает др вкусы, сразу же начинаются проблемы с гидролизатом. 
Своему младшему я начала вводить прикорм с овощей ( кабачка ) после 6 мес, в 8 мес - каши, в 10 - фрукты, соки только после года. 
С гидролизатом не было проблем, т.к. за полгода он уже сроднлся с этим вкусом. 
А вот со старшим, которому ввела соки с 4 мес пришлось помучиться, пока скормишь норму. 
Сок у малыша усваивается только на 5%, так что , ИМХО, нет смысла "тратить белок" на него.
Советую травяные чаи Хипп.

Профилактика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Чтобы организовать раннюю диетотерапию и избежать тяжелых церебральных повреждений, нужно проводить массовые скрининги на фенилкетонурию в неонатальном периоде. Это позволяет также избежать нарушения функционирования печени ребенка. Чтобы оценить риск рождения ребенка с рассматриваемым диагнозом, нужно предварительное генетическое консультирование для пар, у которых уже есть ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) или у которых есть родственники с такой болезнью.

Женщины с фенилкетонурией до момента зачатия должны строго придерживаться диеты и продолжать ее, пока будут беременными. Это позволит избежать нарушений развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Дети с ФКУ должны наблюдаться участковым педиатром и психоневрологом.

Лечение и профилактика

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. Так, например, на этикетках ряда безалкогольных напитков после указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано применение при фенилкетонурии».

При рождении ребёнка в роддомах на 3—4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Расчет диеты для больного фенилкетонурией проводит врач с учётом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.

Допустимое количество фенилаланина для больных фенилкетонурией

Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптерином) поражённого фермента (фенилаланингидроксилазы).
Разрабатываются новые подходы к лечению фенилкетонурии — использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) — растительным ферментом, превращающим фенилаланин в безвредные метаболиты, и генотерапия на основе введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазы. Эти методы пока не вышли из стен лабораторий.
Атипичные формы не поддаются диетотерапии и лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетических аналогов (сапроптерин[неавторитетный источник?]).

Лечение и профилактика

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. Так, например, на этикетках ряда безалкогольных напитков после указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано применение при фенилкетонурии».

При рождении ребёнка в роддомах на 3—4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

Расчет диеты для больного фенилкетонурией проводит врач с учётом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.

Допустимое количество фенилаланина для больных фенилкетонурией

Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптерином) поражённого фермента (фенилаланингидроксилазы).
Разрабатываются новые подходы к лечению фенилкетонурии — использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) — растительным ферментом, превращающим фенилаланин в безвредные метаболиты, и генотерапия на основе введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазы. Эти методы пока не вышли из стен лабораторий.
Атипичные формы не поддаются диетотерапии и лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетических аналогов (сапроптерин[неавторитетный источник?]).

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
• чрезмерная прибавка в весе
• быстро зарастает большой родничок
• суховатая кожа
• шелушение, сыпь и экзема
• частая рвота
• моча и пот с характерным «мышиным» запахом

• появляются судороги и спазмы
• скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
• неадекватное поведение, выкрики, смех
• уменьшение размеров черепа
• деформация ушных раковин
• дрожание пальцев рук
• недержание мочи
• выступающая вперед нижняя челюсть

Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?

витаминымикроэлементыДля детей до одного года рекомендуют:

•         Афенилак 13, Афенилак 15 от компании «Нутритек», Россия;
•         MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
•         ХР Аналог («Нутриция», Голландия);
•         Фенил Фри 1 («Мид Джонсон» США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

•         П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
•         Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами («Нутриция», Голландия).

Какие бывают типы фенилкетонурии?

фенилкетонурии

• Фенилкетонурия I. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

• Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

Диагностика

Диагностика лактазной недостаточности осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Из данных анамнеза можно выяснить (при вторичной недостаточности) наличие кишечных инфекций (бактериальных, вирусных (ротавирус), глистные инвазии, наличие простейших (амебиаз), хронические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит, целиакия), пищевая аллергия.

Лабораторными методами диагностики являются определение содержания углеводов в кале; нагрузочный тест с лактозой; исследование генов, отвечающих за синтез фермента лактазы в клетках тонкого кишечника; определение содержания водорода, метана или меченого углерода (СО2) в выдыхаемом воздухе (методы отражают активность микрофлоры по расщеплению лактозы).

Нагрузочный тест с лактозой предусматривает определение уровня сахара в крови до и после перорального приема лактозы (в норме в течение 60 минут после приема лактозы содержание глюкозы в крови должен повыситься не менее чем на 20 % от исходного).

Наиболее достоверным тестом в диагностике ЛН является определение активности фермента — лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.

Молекулярно-биологическое исследование гена МСМ6 используется для выявления генетической предрасположенности к непереносимости лактозы (ген МСМ6 регулирует ген LCT, который кодирует фермент лактазу, расщепляющей сахар — лактозу). Носители генотипа С/С характеризуются непереносимостью к лактозе, генотип С/Т характеризуется вариабельной активностью лактазы (т.е. существует риск развития недостаточности лактазы). Наличие генотипа Т/Т свидетельствует о хорошей переносимости к лактозе.

Косвенным свидетельством лактазной недостаточности является снижение рН (кислотности) кала (в норме 5,5 и выше).

Клинический анализ крови, биохимическое исследование проводятся для оценки текущего состояния пациента, диагностики и мониторирования сопутствующих или основного заболевания.

Одним и методов подтверждения наличия лактазной недостаточности является перфузионный метод исследования кишечного пищеварения и всасывания.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями и состояниями, протекающими с нарушением всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. К ним относятся болезнь Крона, болезнь Уиппла, врожденная короткая кишка, врожденная натриевая диарея (редкое заболевание, сопровождающееся поносами и снижением уровня натрия в организме), врожденная недостаточность фермента амилазы, гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы), гипопаратиреоз (недостаточная активность паращитовидных желез), гормон-продуцирующие опухоли (гастринома, нейробластома, карциноид и др), муковисцидоз (хроническое заболевание с нарушением работы желез внешней секреции), целиакия, непереносимость различных белков коровьего молока, пищевая аллергия и многие другие.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.
• Содержание углеводов в кале.
• Общий анализ кала (копрограмма с определением рН).
• Генетические исследования: лактазная недостаточность (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)), анализ полиморфизма c.-13910C>T в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT).
• Гистологическое исследование слизистой тонкого кишечника (небольшой участок слизистой изучают под микроскопом).
• Клинический анализ крови (лейкоцитарная формула, определение скорости оседания эритроцитов).
• Биохимический анализ крови.
• Лабораторная диагностика (проводится в целях дифференциальной диагностики) кишечных инфекций, целиакии, болезни Крона, панкреатита, пищевой аллергии.
• Определение содержания водорода, метана или меченного 14С углекислого газа в выдыхаемом воздухе.

Инструментальные методы исследования:

Еюноперфузия с использованием лактозо-солевого раствора.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Причины боли в тазобедренном суставе

Как отмечают врачи, боли в таком подвижном соединении достаточно сложны в диагностике. Часто симптомы наблюдаются как у взрослых, так и у детей. Существует несколько основных причин такого состояния:

• Травмы. Ушибы, разрывы, растяжения, переломы, трещины. В этом случае пациент сам часто может установить источник недуга, так как прислушивается к своим ощущениям.
• Болезни. Синдром грушевидной мышцы, бурсит, хондроматоз, теносиновит, остеопороз, остеонекроз и многие другие. Болезни поражают как сам сустав, так и связки, окружающие ткани, мышцы. Вне зависимости от области поражения, больной будет чувствовать неприятные ощущения именно в тазобедренной области. Выявление причины – более сложная задача, требующая применения современных методов диагностики.
• Различные причины иррадирующей боли. Нередко боли в тазобедренном суставе возникают и при заболевании других органов (например, позвоночника или области паха).
• Заболевания, носящие системный характер. Фибромиалгия, лейкемия, спондилоартрит и многие другие. В этом случае также разрабатывается системный подход к лечению пациента.

Стоит особо отметить тот факт, что ранняя диагностика причин заболевания тазобедренного сустава – это большой шаг к организации правильного и своевременного лечения.

Online-консультации врачей

Новости медицины

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Симптомы Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении):

В первые недели жизни младенца заметить наличие фенилкетонурии невозможно! Через 2-6 месяцев после рождения ребенок становится вялым, у него пропадает заинтересованность к окружающему миру, появляется беспокойство, нарушение мышечного тонуса (снижение), рвота, кожные экземы, судороги. На шестом месяце жизни замечается отставание ребенка в развитии. Ребенок перестает узнавать маму и папу, не фокусирует взгляд на предметах, никак не реагируют на цветные игрушки. Если срочно не начать лечение, то отсталость в развитии будет прогрессировать.

Развитие таких младенцев в физическом плане менее нарушено, чем психическом. Обхват головы у них может быть чуть ниже нормы, позднее прорезываются зубки, позднее начинают сидеть, ходить и пр. в положении стоя такие малыши широко расставляют ноги и сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, при этом опускают голову и плечи. Сидят поджав под себя ноги, обусловлено это повышенным тонусом мышц. Ходьба покачивающаяся и небольшими шашками. Такие детки отличаются характерной внешность — у них светлые волосы, абсолютно белая кожа, лишенная пигментации, светлые глаза.

Из-за белой кожи частенько кожа покрыта сыпью из-за её чувствительности к ультрафиолетовому излучению солнца.

Болезни, сопровождающие деток с заболеванием фенилкетонурии:

• Эпилепсия часто преследует детей с таким заболеванием, но с возрастом она проходит.
• Также часто встречается атаксия — потеря равновесия при положении стоя, расстройство координации движений.
• У некоторых деток возникают гиперкинезы — это непроизвольные движения, подергивания и мышечные судороги.
• Тремор — дрожание.
• Проявлены потливость и акроцианоз (синюшный цвет стоп и кистей рук)

Диагноз

Диагноз ставят в первые месяцы жизни на основании данных лаб. исследования. Для выявления фенилкетонурии у новорожденных используют тест Гатри (см. Гатри метод). При обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в крови (более 4 мг: 100 мл) применяют более точные количественные методы определения содержания этой аминокислоты — энзиматический метод или флюориметрию (см.). Содержание фенилаланина в крови при фенилкетонурии не менее 15 мг/100 мл. В моче обнаруживают фенилиировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты. При исследовании мочи используют треххлористое железо, при добавлении которого моча приобретает грязнозеленую окраску, или 2,4-динитрофенил гидразин, при взаимодействии с к-рым моча мутнеет и становится ярко-желтой. Для исследования мочи применяют также индикаторные
бумажки (фенистикс, биофан), пропитанные треххлористым железом.

Фенилкетонурию следует дифференцировать с гиперфенилаланинемией, нередко наблюдаемой у недоношенных детей в связи с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. При гиперфенилаланинемии содержание фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ 100 мл. Гиперфенилаланинемия обычно исчезает в течение 1—3 месяцев., иногда после назначения аскорбиновой кислоты.

Контроль лечения фенилкетонурии

• Уровень ФА в крови (фильтровальная бумага)

• 0-12 месяц жизни – еженедельно

• 1-3 год жизни – каждые 2 недели

• > 3 года жизни –ежемесячно

• во времия беременности – 2х в неделю

Контроль лечения

• Периодический амбулаторный контроль

• (врач, диетврач, психолог, биохимические анализы: фенилаланин, тирозин, общий анализ крови, уровень общего белка в крови, оценка физического и психического развития)

• 0-36 месяц жизни – каждые 3 месяца

• 3-7 год жизни – каждые 6 месяцев

• > 7 года жизни – ежегодно

• ВСЕГДА ПО НЕОБХОДИМОСТИ

Регулярные контрольные визиты в консультации

• оценка состояния и развития младенца (ежемесячно),

• текущие мониторинги диеты (ежемесячно),

• регулярные контроли концентрации фенилаланина в крови

  • сначала 2 раза в неделю, затем
  • каждые 1-2 недели до 6 месяца жизни, позднее
  • Каждые 2-4 недели до окончания 1 года жизни, а затем
  • ежемесячно или чаще в зависимости от изменений в диете

• после окончания 1 года жизни визиты каждые 3-6 месяцев

• диета с низким содержанием фенилаланина,

• цель – стабильные коцентрации фен в сыворотке крови:

• 2–6мг% — до 12 года жизни,

• 2–12мг% – до 18 года жизни,

• 2-20мг % — взрослые (данные немецкие)

Фенилкетонурия — этиология и патогенез

Термин «фенилкетонурия» произошел от трех слов, а именно «фенилаланин», «кетоны», а также от греческого слова «uron», что в переводе означает «моча». Другими названиями данного заболевания является болезнь Феллинга, а также фенилпировиноградная олигофрения.

Данная патология передается детям преимущественно по наследству.